发布于:2022-09-19
原创

母乳喂养虽好,原发性肉碱缺乏症的他却不能吃

2021 年 12 月,一个可爱的男婴在始兴出生,全家无比喜悦,对宝宝进行了无微不至的照顾和喂养。在哺乳两天后,按照新生儿疾病筛查的要求,韶关市新生儿疾病筛查中心对始兴上送来的这个男婴的足跟血样本,进行了串联质谱遗传代谢病筛查。

遗憾的是,这个宝宝的筛查结果并不理想,结果提示一种 C0 指标偏低,串联复查的结果相同。

母乳喂养虽好,原发性肉碱缺乏症的他却不能吃
母乳喂养虽好,原发性肉碱缺乏症的他却不能吃

对于这一异常结果,医生怀疑宝宝患有一种叫做「原发性肉碱缺乏症」的遗传代谢病,随后为宝宝进行了基因检测,基本确诊了宝宝确实是原发性肉碱缺乏症的患儿。

阳大夫,什么是原发性肉碱缺乏症呀?

原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病,患儿不能正常代谢脂肪类营养物质(母乳的主要成分之一),如果不能够及时通过串联质谱筛查发现,而持续对这类患儿进行母乳喂养,患儿持续摄入的脂肪没有办法代谢,反而不断蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和多脏器损伤,最终导致肌张力低下、智力运动发育迟缓、呼吸困难、水肿、心悸、心功能不全等,严重危害宝宝的生命健康。

那这个原发性肉碱缺乏症能治吗?

据《罕见病诊疗指南》,原发性肉碱缺乏症 PCD 是可治性遗传病,需要终生治疗及随访,新生儿筛查确诊无症状者,终生治疗一般不会发病,预后良好;临床患者在脏器发生不可逆损伤之前治疗,预后较好;本病具有潜在致死性,不治疗可发生猝死。

阳大夫小科普

什么是遗传代谢病

遗传代谢病是一类严重危害新生儿生命健康的遗传性疾病,患儿不能正常吃母乳或普通奶粉,因为他们没办法正常代谢糖类、脂肪、蛋白质等基础营养物质,即使是患儿长大后,也要坚持特殊饮食治疗来保证健康。否则就会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾,甚至导致猝死。

但大多数遗传代谢病早期没有疾病表现或者没有特异性的疾病表现,同时由于多为隐性遗传的方式,患儿家族中鲜有患者,就导致家长非常容易忽视遗传代谢病的危害,发现的时候往往为时已晚。只有早筛查、早诊断、早治疗,患儿才有可能像正常儿童一样成长和生活。

为什么要筛查遗传代谢性疾病

遗传代谢病种类非常多,除了刚才提到的原发性肉碱缺乏症之外,枫糖尿症、甲基丙二酸血症等氨基酸代谢病、有机酸代谢病都属于遗传代谢病,总体有几百种。

新生儿疾病筛查传统四项筛查疾病数量太少,只进行传统四项筛查,会造成很多遗传代谢病患儿被漏筛。遗传代谢病总体发病率高(1/3000-5000),危害大。

串联质谱法遗传代谢病筛查,灵敏度及特异性高,通过一滴血,可以同时检测出近 50 种遗传代谢性疾病,是更优质有效的筛查方法。筛查有助早发现、早治疗,减少或避免严重的后果,提高人口素质和患儿生活质量。

筛查对象

所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。

什么时候筛查

婴儿出生 48 小时后、7 天之内,并充分哺乳后足跟采血。

在哪里筛查

本地区新生儿可在出生医院采血,由医院送往卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心进行筛查。

遗传代谢性疾病种类繁多,如未进行遗传代谢病筛查,患病的宝宝身体及神经系统极可能已经遭受了不可逆的损伤。

但案例中的这个宝宝是幸运的,因为他的爸爸妈妈在他还没有产生任何疾病症状的时候,就第一时间为他筛查出了遗传代谢病,只要坚持正规治疗及随访,这个宝宝就能像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

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