你听说过「马凡综合征」吗?无锡 19 岁大学生因它险丢命

   2018-08-01
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「还有 30 分钟,一名从山东赶来的 19 岁主动脉夹层动脉瘤患者就将入院,请各科室做好收治准备。」2018 年 7 月 2 日深夜 12 点,无锡明慈心血管病医院来了一名身高 2 米、四肢修长、胸骨凸出、面容清瘦、精神差的年轻小伙子。

医护人员自接到紧急通知后,火速开通绿色就诊通道,为救治患者做好了前期准备。与以往不同的是,医院此次收治主动脉夹层患者小峰是一名年仅 19 岁的大学生。他家住无锡,目前就读于山东某师范大学。他从小体格「奇特」,原来,他患有马凡氏综合症,其夹层发作是因为「马凡氏综合征」引起的并发症。

7 月 2 日下午两点左右,小峰因为情绪激动,突发胸背部疼痛(撕裂样的疼痛感),并伴有头晕、头痛、心悸等不适感,在当地医院就诊后,医生考虑小峰患有主动脉夹层瘤,并建议转上级医院做进一步治疗。得知病情紧急,小峰家属带着他立刻赶回无锡,慕名至无锡明慈医院实施手术治疗。

入院后,医院为小峰做了进一步检查,经过双源 CT 胸腹动脉 CTA 检查后,医院心脏外科确诊他患有 「马凡综合征、主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层动脉瘤」。与患者家属沟通后,院方开始准备手术。

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7 月 3 日,杨光院长亲自为小峰主刀,带领手术团队为其实施 Bentall 手术(即为小峰置换了主动脉及主动脉瓣)。在心脏外科、麻醉科、体外循环科、手术室等各科室的密切协作下,小峰的手术十分顺利,杨光院长仅花了 3 个小时时间就为小峰修补了破裂的血管,抢救了他的生命。   

明慈医院心脏外科手术团队在治疗夹层领域技术娴熟,在无锡地区及周边地区有着极高的知名度和美誉度,许多夹层患者因良好的口碑,慕名赶至该院就诊,也重新收获了健康。

小峰是幸运的,手术治疗顺利,目前恢复良好,而其 2 米高的修长身材引起了大家的关注。躺在病床上他犹如「蜘蛛人」一般,普通的病床也没有他身体长,而小峰的母亲也患有一名马凡综合征,体格奇特。

什么是马凡综合征?
马凡综合征,可能很多人对它不是很了解,它实际上是一个遗传病,为常染色体显性遗传,发病率为 1/3000-5000。其中,70% 的患者有家族史,30% 的患者是自发基因突变。

「马凡」有什么显著特征?

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马凡综合征患者看外表,就能看出来,它有两个显著的特点是:高、长,表现为四肢细长,包括手指和脚趾,又细又长,这种表现叫蜘蛛指,像蜘蛛的手指和脚趾一样。因此,马凡氏综合征又名「蜘蛛人征」、 「天才病」。

「马凡」主要有哪些危害?

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马凡综合征病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。

骨骼异常:全身细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。常伴有扁平足、后跟畸形、前胸壁畸形、脊柱后凸等病症。

眼睛异常:晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等,患者会出现视物模糊等症状。

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心血管系统异常:马凡综合征最危险的合并症在心血管,大约有百分之七八十的病人,会累积到心脏和血管,会造成主动脉瘤、主动脉夹层,包括心脏瓣膜的病变,主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。患者会出现胸闷、胸痛等不适感。

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有一些运动员,就是马凡综合征,特别是一些篮球和排球队运动员,因为又高又瘦,比较适合做运动。但是有一些运动员会发生猝死,猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。2016 年 10 月 31 日,中国女排前国手霍萱因心梗去世,年仅 28 岁,让人唏嘘不已。报道称,夺命杀手主要是源自马凡综合征;2017 年 12 月 8 日,据多家媒体报道,原中国男排主力接应、九运会江苏代表团男子排球冠军成员陆飞因病去世,年仅 38 岁。而夺走陆飞年轻生命的原因之一,就有「马凡综合征」。

据介绍,马凡氏综合征的心血管病变是不可逆的,目前手术是治疗的首选。

编辑: dxy_vyuu2jt2    来源:丁香园

无锡明慈心血管病医院,是江苏省首家中德合作三级心血管病和糖尿病专科医院。医院由江南模塑科技股份有限公司(股票代码 000700)投资 8 亿兴建,建筑面积近 7 万平方米,设置床位 450 张,配置有 6 间手术室(其中一间为杂交手术室)、5 间心导管室(含 1 间急诊导管室),及多种国际领先的大型医疗专业设备。


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    主任医师,教授,博士生导师无锡明慈心血管病医院心脏内科专家中国心脏电生理杰出贡献奖获得者,享受国务院特殊津贴。曾任第四军大学唐都医院大内科主任兼心内科主任,...

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