EHA2025｜曹星玉主任、马薇医生：单中心回顾性分析异基因造血干细胞移植治疗急性髓系白血伴有 MLL::AF6 融合基因阳性的预后

编者按：全球血液学领域最高水平学术会议——第 30 届欧洲血液学协会大会（EHA 2025）将于 2025 年 6 月 12-15 日在意大利米兰隆重召开。作为全球血液学领域最具影响力的会议之一，EHA 2025 将汇聚顶尖专家、学者及行业领袖，共同探讨血液疾病诊疗与科研的最新突破。

值得关注的是，陆道培医院曹星玉主任、马薇医师团队一篇题为「SINGLE-CENTER RETROSPECTIVE ANALYSIS OF THE PROGNOSIS OF ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION FOR MLL::AF6 FUSION GENE POSITIVE ACUTE MYELOID LEUKEMIA」的研究成功入选，以壁报形式进行交流展示。以下为该研究的具体内容。

研究背景  

MLL::AF6 融合基因阳性是急性髓系白血病预后不良的因素。本研究旨在评估异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）在治疗 MLL::AF6 融合基因阳性急性髓系白血病中的疗效。对 2012 年 5 月至 2024 年 12 月期间 88 例 MLL::AF6 融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床特征及预后进行了回顾性分析。

研究方法

88 例患者接受了异基因造血干细胞移植。其中男性 41 例，女性 47 例。中位年龄为 22（1-59）岁。移植前疾病状态为 CR1（n = 39）、CR2（n = 18）、CR3（n = 2）、NR（n = 29）。其中 15 例为第二次移植，73 例为第一次移植。从诊断到 HSCT 的中位时间为 6（1-72）个月。患者接受了同胞相合移植（MSD-HSCT）（n = 9）、无关供者移植（MUD-HSCT）（n = 9）和半相合 HSCT（Haplo-HSCT）（n = 69）。患者分别采用 BU/Cy(n = 66）、TBI/CY（n = 21）、Mel（n = 1）为主的预处理方案。移植物抗宿主病（GVHD）预防措施包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素 A（CSA）/他克莫司（FK506）、霉酚酸酯（MMF）和短程甲氨蝶呤（MTX）。输注的单个核细胞、CD34+细胞和 CD3+细胞的数量分别为 (10.4±3.9)×10⁸/kg、(5.8±2.7)×10⁶/kg 和 (2.1±1.1)×10⁸/kg。84 名患者白细胞成功植入，中性粒细胞绝对计数（ANC）≥ 0.5×10⁹/L 的中位时间为第 13 天（9-21 天），4 名患者未成功植入。血小板计数 ≥ 20×10⁹/L 的中位时间为第 14 天（6-66 天），6 名患者血小板未植入。大多数患者在移植后使用 DLI 输注预防复发。

研究结果

II-IV 级 aGVHD 的累积发生率为 26.3%，III/IV 级 aGVHD 的累积发生率为 9.8%。移植后 10 年 cGVHD 的累积发生率为 25.4%，其中中重度 cGVHD 的累积发生率为 15.8%。10 年总生存率（OS）和无白血病生存率（LFS）分别为 50.1% 和 43.9%。CR1-3 和 NR 组异基因造血干细胞移植的 10 年 OS 率分别为 56.5% 和 36%（P＜0.01）。38 例患者死亡，死因包括感染（n = 15）、Ⅲ/IV 级 aGVHD（n = 10）、复发（n = 8）、脑梗死（n = 1）、TA-TMA（n = 1）及原因不明（n = 3）。

研究结论  

本研究表明，伴有 MLL::AF6 的急性髓系白血病对常规化疗反应不良且预后较差，因此，应尽早对处于缓解期的患者进行异基因造血干细胞移植，但移植预处理方案还有很大改良空间。移植后早期预防复发至关重要，包括早期减量或停用免疫抑制剂、输注供者干细胞或淋巴细胞（DSI 或 DLI）、NK 细胞输注以及应用 Menin 抑制剂等治疗策略。

曹星玉 

陆道培医院造血干细胞移植科主任（副院长级）

北京医学会血液学分会委员会委员，中华骨髓库北京分库专家委员会委员，北京癌症防治学会造血干细胞移植专业委员会委员，河北省实验血液学会第一届造血干细胞应用专业委员会常务委员，河北省药学会药物临床评价研究专业委员会第二届委员会委员，北京医学伦理学会理事会理事。

马薇

陆道培医院

硕士，副主任医师

熟悉血液系统常见疾病的临床诊治，熟练应用造血干细胞移植技术治疗各种血液系统疾病（例如急性白血病，慢性粒细胞白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、噬血细胞综合征、先天性角化不良、阵发性睡眠性血红蛋白尿，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，浆细胞白血病等），并对造血干细胞移植后的急性、慢性移植物抗宿主病、感染、膀胱炎、病毒病和复发等各种移植合并症的诊断和处理方面积累了丰富的临床诊疗经验。