出现这些“不对劲”家长要警惕
产房里那声动听的啼哭，仿佛还在耳边回响。一个漂亮的女宝宝，粉嫩可爱，她的到来，让全家人沉浸在迎接新生命的喜悦中。然而，这份喜悦只持续了不到两天。
出生第二天，宝宝出现了一些“不对劲”——呼吸急促、吃奶不好、黄疸高，医生随即将她转入新生儿科进一步观察治疗。
值得庆幸的是，孩子就是在西安高新医院出生的，从产科到新生儿科，转诊通道一路畅通。新生儿科唐萍副主任医师通过详细查体发现宝宝反应差，皮肤弹性极差，体重下降近1斤，肌张力低下，化验提示难以纠正的严重代谢性酸中毒。入院第二天，宝宝的病情继续进展，出现了意识障碍、惊厥、肝脏大。周卫萍主任排除了感染等常见病因后，很快锁定了一个方向——遗传代谢病。
血氨检查结果出来，高达244umol/L，要知道，正常新生儿期应小于100umol/L。于是医生立即为她进行药物降氨治疗，但动态复查结果仍不理想，宝宝的血氨还在持续增高，甚至已经大于500，远超正常值。周卫萍主任团队当机立断，即刻为她进行了腹膜透析，同时配合降氨药物等综合治疗。
经过全力救治，宝宝病情明显好转，血氨降至正常，检验指标也都恢复正常。现在意识清醒，已经能够自主吃奶，体重明显增加，肌张力也恢复正常。
最终，血尿筛查明确了病因——甲基丙二酸血症。
这是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。通俗地说，宝宝体内某个代谢通路出现了“故障”，有毒的甲基丙二酸无法正常排出，在体内不断堆积，会慢慢损害神经、肝脏、肾脏、心肺等重要器官。这种病多在新生儿期及婴幼儿期发病，并且发病时间越早，病情越危重。
宝宝目前已经顺利转到家化病房，各项指标复查稳定，在做出院前准备了。
她的经历，令人心痛，但无疑也是被幸运眷顾的。周卫萍主任提醒大家，甲基丙二酸血症的早期症状在新生儿期极易被误诊为普通感染或新生儿脑病。如果治疗不及时，有毒代谢产物对孩子神经系统及器官的损害是不可逆的。而这一次，发现问题及时、治疗及时，每一步都有效阻止了不幸的发生。
不是每一个“不乖”的宝宝都是闹脾气，不是每一次吐奶都是消化不良。
当新生儿出现喂养困难、频繁吐奶、嗜睡、肌张力异常、呼吸急促等问题时，家长请务必提高警惕。早一分钟诊断，就让守护这些幼小生命的健康防线多一分牢固。
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病例撰写丨杨瀚漪
审 核丨周卫萍（新生儿科主任）
编 辑丨徐梦琪
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