失语偏瘫，溶栓后患者却没好转？这个怪病伪装成脑梗！

明明出现了偏瘫、失语，按脑梗抢救后，为什么病人一点好转都没有？更诡异的是，CTA 血管成像显示大脑里的血管居然全都是通的？

2026 年 3 月，西安高新医院神经内科一病区的贾颐主任，就遇到了这样一个「说不通」的病例。患者突发偏瘫、失语、意识障碍，每个症状都指向脑卒中样发作，紧急为患者进行了静脉溶栓，但症状却没有缓解。按照常规，即使不能完全恢复，至少应该有部分改善。贾颐主任的第一反应是会不会是大血管被大血栓堵死了，溶栓药够不着？但头颅 CTA 却显示，患者颅内大血管，无比通畅，血管是通的，为什么人还是瘫的，说不了话？

贾颐主任综合评估后意识到，当「溶栓无效」和「大血管通畅」同时出现时，就必须跳出疾病症状的框架。在稳定好患者的血糖、控制住呼吸道感染等内环境问题后，贾颐主任紧急又对患者开展进一步检查——头颅磁共振（MRI），结果显示，患者颅内出现了一种特殊的影像现象——皮髓质飘带征。

（小科普：皮髓质飘带征，是磁共振上的一种特殊表现。简单说，就是在大脑皮层（灰质）与下方髓质（白质）的交界区域，出现了一条条像飘带一样的高信号影，沿着脑沟的边缘延伸。这不是普通脑梗死的典型表现，而是一些罕见病的「影像指纹」。）

这个「飘带」，让贾颐主任联想到一种极少见的疾病——神经元核内包涵体病。但影像学只是线索，确诊还需要更多证据。最初因为病情危急，患者家属也处于慌乱之中，很多关键信息没来得及说。等患者情况平稳后，贾颐主任再次找到了家属，这次他们提供了一连串极其重要的病史。近两年来，患者的记忆力、反应速度、思维能力下降得非常快，家人一直以为是「老年痴呆」，患者走路越来越慢，步子变小，身体发僵，又像是帕金森病。最关键的是，患者之前也发作过类似「小中风」的短暂性神经功能障碍，但每次都很快缓解，家人没太当回事。快速进展的认知障碍加帕金森样症状，再加上反复发作的脑卒中样表现——这三个特征组合在一起，与神经元核内包涵体病的临床表现高度吻合。

为了明确诊断，贾颐主任为患者安排了基因检测。结果 NOTCH2NLC 基因的 GGC 重复次数达到了 1195 次。真相终于大白——是神经元核内包涵体病。

（小科普：正常人群中，这个重复序列的次数很少。医学上一般认为，重复次数超过 60 次就可以确诊神经元核内包涵体病。1195 次，是正常上限的近 20 倍，远远超出了诊断标准。）

这个病到底有多罕见？

神经元核内包涵体病，是一种极其罕见的神经退行性疾病。它的发病率低于百万分之一，属于罕见病中的「极罕见病」。这种病可以发生在任何年龄，从儿童到老年人都有可能。它之所以容易被误诊，正是因为它的「伪装术」太高明了——可以表现为痴呆、帕金森综合征，甚至像这位患者一样，以急性脑卒中的形式突然发作，看起来和真正的脑梗死一模一样。

（小科普：为什么它会伪装成脑卒中？这是因为患者的神经细胞功能已经存在潜在障碍，在某些诱因下，如感染、代谢紊乱等，大脑功能会突然失代偿，出现偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损，看起来和真正的脑梗死如出一辙。）

我们能做什么？

贾颐主任解释：目前，神经元核内包涵体病还没有特效的治疗方法。临床上主要是对症支持治疗，比如控制认知障碍、改善运动症状、预防并发症等。但是，这绝不意味着我们无能为力。恰恰相反，早期诊断的意义非常重大：

1. 避免误诊误治

如果被当成普通脑梗死反复溶栓或取栓，不仅无效，还可能带来不必要的风险（如颅内出血）。

2. 遗传咨询与优生优育

该病有明确的遗传倾向，呈常染色体显性遗传模式。如果家族中有人确诊，其他家庭成员可以进行基因检测和遗传咨询。

3. 为未来治疗做准备

随着基因治疗技术的发展，尤其是针对重复序列扩增疾病的基因沉默、基因编辑等研究不断推进，未来有可能从源头干预这种疾病。明确诊断，就是通往未来治疗的第一步。

特别提醒

如果您的家人出现以下情况，建议到神经内科遗传或罕见病专病门诊咨询：

中青年或老年时期，出现快速进展的认知功能下降（不像典型的老年痴呆那样缓慢）；

同时伴有帕金森样症状（走路慢、肢体僵硬、动作迟缓）；

反复出现类似中风的发作，但影像学检查又找不到明确的大血管病变；

头颅磁共振报告上提到「髓质飘带征」或「皮质下高信号」 等特殊描述。

虽然罕见，但我们不能忘却，多一份了解，就少一份误诊。这正是科普的初衷。