曾经看过这样一篇报道——
有一位画家家里墙上挂着的、地上堆放的目之所及都是他的画作，剩下的逼仄空间承包了他日常所有的活动量。
原来 47 岁的他得了「血友病」！
这是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，负重关节在压力的作用下最容易出血，所以膝关节经常肿，久而久之就坏了，所以他不得不只能呆在狭小的房间里。
从小他就是玩伴口中「挨都挨不得」的"玻璃人"，只要稍微碰一下膝部就肿了。
这群「玻璃人」他们非常脆弱，总是容易受伤，甚至轻微的碰撞也可造成严重的出血或骨折，甚至危及生命!
2024 年 4 月 17 日是第 36 个「世界血友病日」，今年的活动主题是认识出血性疾病 ，积极预防和治疗。
让我们接着一起了解「血友病」
什么是血友病？
血友病是一种罕见病，是由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病。
依其缺乏凝血因子种类不同，主要分为血友病 A、血友病 B 和血友病 C。血友病 A 是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起的，在临床上最为多见；血友病 B 是由于凝血因子九（即 IX）缺乏引起；血友病 C 是由于凝血因子十一（即 X1) 缺乏引起的，在临床上很少见。血友病患者自幼反复发生异常出血，对于血友病 A 和血友病 B 的患者，医生从其临床表现上难以进行区分。
血友病患者自幼反复发生异常出血，对于血友病 A 和血友病 B 的患者，医生从其临床表现上难以进行区分。
问：血友病多发于男性？
血友病均为 X 染色体隐性遗传，其发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病 A 的发病率约为 1/5000，血友病 B 的发 病率约为 1/25000。所有血友病患者中，血友病 A 占 80%-85%， 血友病 B 占 15%-20%。女性血友病患者极其罕见。
问：患上血友病有哪些临床表现？
据统计，初发出血的中位年龄为 1-2 岁，往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤瘀血，在站立行走后出现关节肿胀。出血可为自发性出血，即没有任何可引起出血的原因，尤其常见于口腔、鼻腔和舌出血。轻微外伤或手术后出血也有异常，如划伤后或换牙时比正常孩子出血多、时间长。
随着孩子不断长大，自发性出血会变得越来越普遍，出血部位也越来越多。
关节出血占所有出血部位的 70%-80%，是血友病最常见且具有特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。
肌肉出血也很多见，若不迅速处理， 可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。当发生内脏出血或颅内出血时，常常危及生命。
问：患上血友病该如何治疗？
血友病是先天性疾病，治疗需持续终生。
治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗，原则是早期、足量、足疗程 。
建议在经济条件允许的情况下，在关节病变发生之前，根据年龄、静脉通路、出血表型、药代动力学特点以及凝血因子制剂供应情况， 制订最佳的个体化方案 ，使用凝血因子或非因子止血药物进行规范的预防治疗。
通过个体化预防治疗方案，血友病的管理将从「治病救命」转换为「慢病管理模式」，患儿将能实现和正常孩子一样跑闹、生活，他们的生命也能绽放耀眼光芒。
患上血友病也不要灰心
要坚持积极治疗
依然要有
去远方旅行
去爬很高的山
去看不一样的风景
去体会不一样生活的勇气
让生命绽放不一样的色彩！
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