每年 2 月的最后一天是「国际罕见病日」，旨在唤起全球对罕见病患者的关注与支持。
罕见病，是指那些患病人数占总人口 0.65%～1% 的疾病，它们虽不常见，但每一个病例背后都是一个家庭的沉重负担与无尽期盼。
脊肌萎缩症（SMA），被称为「婴幼儿头号遗传病杀手」的疾病，曾让无数家庭陷入绝望。然而，随着医疗技术的进步与政策的支持，SMA 患者的治疗希望正逐步变为现实。
芳芳在 9 个月大时被确诊为 SMA。芳芳全家仿佛接到了「死亡通知书」，陷入了前所未有的困境。当时，最有效的治疗药物--诺西那生钠注射液价格高达 70 万元/针。这对于普通家庭而言，无疑是个天文数字。
然而，希望并未就此熄灭。2021 年，国家医保局将诺西那生钠注射液纳入医保范围，经过「灵魂砍价」，其价格降至 3.3 万元/针。这为芳芳这样的家庭带来了曙光，但后续的治疗与康复仍面临不少挑战。
彼时，湘潭市第一人民医院 儿科对于该药物的注射技术并不熟悉，但了解到芳芳家庭的困难后，为节约其往返省会城市的经济和时间成本，科室主任张国勋立即汇报院领导，并与内科党支部书记、医务部主任联系，成立了「SMA 专项救治小组」，全院各部门迅速行动起来。
张国勋紧急请教了湘雅医院儿科团队，并亲自带领下级医生赴湘雅学习鞘内注射技术；康复科护士长陈乐云迅速与省儿童医院联系，为芳芳量身定制了用药后的康复计划；医保办、药学部则启动绿色通道，以最快的速度完成了诺西那生钠注射液的引进备案工作。
2022 年 5 月 11 日，我院为芳芳实施了湘潭市首例鞘内诺西那生钠注射治疗。当药物缓缓注入芳芳的脊柱时，这个濒临窒息的生命仿佛重新打开了生命通道。芳芳，也成为了该药降价并被纳入医保后全省各市州首位受益者。
近三年来，我院儿科与儿童保健康复科的医护人员一直陪伴在芳芳身边，给予她无尽的关爱与支持。
起初，芳芳无法正常走路，吃饭、穿衣、刷牙洗脸都是难题。医护人员耐心地教她一步步尝试，从独自站立到蹒跚学步，从手握餐具到独立进食，从穿衣脱衣到整理仪容。每一次尝试都充满了挑战，但医护人员总是鼓励她：「慢慢来，你一定可以的。」
为了芳芳的康复，我院还特别引进了全球首个针对 RNA 靶点发挥作用的利司扑兰口服溶液，与定期治疗相结合。
经过无数次的尝试与努力，芳芳终于能够像正常孩子一样，满怀希望地步入校园。她穿着整洁的校服，背着书包，脸上洋溢着自信的笑容。在学校里，她积极地参与课堂活动，与同学们一起玩耍、学习。如今，她正用自己的方式，书写着属于她的精彩人生。
芳芳的故事，是我院全力救治罕见病患儿的一个缩影。在这里，我们看到了医院各部门之间的紧密合作与高效协同，看到了医护人员对患者的深情关怀与无私奉献。更重要的是，我们看到了当精准医疗技术突破与人文关怀深度交融时，所展现出的强大力量——它不仅能够让罕见病诊疗实现从「医病」到「医心」的跨越，更能够搭建起链接希望与现实的桥梁。
让「罕见」被看见，让每个生命都有权利拥抱正常的生活。
让我们共同关注罕见病群体，用爱与希望为他们点亮前行的道路。
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