三娃妈妈患罕见疾病危在旦夕 广西壮族自治区南溪山医院紧急开展手术

李女士（化名）今年 30 岁，已是 3 个女儿的妈妈，3 个女儿，最大的 12 岁，最小的 6 岁。

俗语说：「麻绳专挑细处断，噩运只找苦命人」。2023 年 4 月底，李女士开始出现活动后气促、心悸症状，夜间阵发性呼吸困难，只能端坐呼吸，不能平卧睡眠。她自行口服感冒药后症状也迟迟没得到缓解，于是到广西壮族自治区南溪山医院心血管内科住院治疗，却不幸被确诊为A 型主动脉夹层及马凡综合征，被紧急转到心脏大血管外科。CT 血管造影（CTA）检查提示李女士为 A 型主动脉夹层（慢性），升主动脉增粗接近 10 cm，而健康人群的主动脉只有 3 cm 左右；左冠状动脉上方有 3 cm 的巨大主动脉破口，右冠状动脉则是直接内外膜离断，主动脉远端真腔受压极小。

据悉，A 型主动脉夹层死亡率极高，手术风险极大，花费也大。而且身为马凡综合征患者，李女士的慢性夹层比急性夹层还难做，动脉壁慢性扩张并增厚，局部血管黏连重，手术风险极高。

心脏大血管外科临床医师团队、专职心脏彩超医师、体外循环医师护士早已随时待命，当该院心脏大血管外科团队得知李女士的家庭情况后，他们决定先救人，为李女士 紧急进行手术。5 月 4 日，在麻醉科、手术室、输血科等科室的帮助下，经过 10 个小时奋战，他们为李女士完美进行了 Bentall+孙氏手术（升主动脉替换+主动脉瓣置换+冠状动脉移植+全主动脉弓替换+降主动脉支架植入）。

幸亏李女士年轻，身体素质好，并且手术及时，术后她恢复很快。

据李女士介绍，她的妈妈也是手脚细长，平时没什么不舒服，但却在 43 岁时猝死了。那时她还小，长大以后，她发现自己手脚也是细长，但是害怕自己也会得类似的疾病，不愿意面对，所以一直未到医院进行系统检查。直到这次出现主动脉夹层破裂，严重影响生活甚至危及生命了，她才到医院就诊。

李女士这样的例子并不是个案，同样是去年的 5 月 4 日，南溪山医院心脏大血管外科就成功抢救了一名危在旦夕的青年大学生小沈。李女士和小沈一样，自幼骨骼异于常人、近视、有心血管病家族史（母亲都因马凡综合征而年纪轻轻就猝死），但是不愿意面对疾病。医生介绍，这类疾病如能做到早诊断、早筛查，如果只是单纯的主动脉根部扩张，可能只需要做 Bentall 手术就可以，手术相对主动脉夹层来说，风险更小，更容易恢复。