发布于:2022-08-11
原创

它藏在我身体的这个地方,让我越来越肿!它竟然是…

57 岁的张大哥(化名)是一名建筑工人,常年在工地上工作。一年多前,张大哥发现自己双下肢水肿,同时小便时尿液泡沫增多。一开始他以为是干活累着了,应该休息后会有缓解,后来肿的严重了,才到医院就诊。在当地医院就诊后,被诊断为慢性肾炎综合征。

在进行相关治疗后张大哥的病情并未得到有效缓解于是他奔赴郑州寻求更好的治疗。

郑州人民医院肾内科,副主任医师王瑞和主治医师范贞阳作为张大哥的主管医生,对他的病情进行了详细分析。副主任医师王瑞介绍:目前患者的临床表现是慢性肾炎综合征,但是需要进行肾穿刺活检来明确病理诊断及指导治疗方案。

通过肾穿刺活检,张大哥被诊断为二期膜性肾病。通过激素和免疫抑制剂等治疗后,张大哥的症状缓解了, 本来以为这样治疗就完结了,可是张大哥的电镜报告出来后,大家都很震惊。

范贞阳发现:这份报告有点不一样,病理中黑白相间的条带长得像斑马。

副主任医师王瑞仔细阅读报告后,很是惊讶:患者膜性肾病,还出现了斑马小体、髓样小体,难道是合并了法布里病(Fabry)?

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法布里病是罕见疾病,如果明确诊断,将成为我院首例。

疾病拓展

fabry 病,又称 Anderson-Fabry,是一种溶酶体贮积性疾病,为一种罕见的通过 X 染色体隐性连锁的单基因遗传病。病因是α-半乳糖苷酶 A 基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积,最终引起一系列脏器病变。

因其临床表现的多样性和不典型性,导致临床非常容易漏诊,当患者出现蛋白尿时往往会就诊于肾脏科,肾脏早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿、遗尿、随着病程进展出现蛋白尿甚至达到肾病综合征水平,肾功能受累,一般在 30 岁左右出现终末期肾衰竭,也可有血尿、肾小管酸中毒等表现。

但是张大哥是属于中老年患者,且靶器官损伤的临床表现不典型,之前身体也一直很好,他真的是法布里病患者么?

副主任医师王瑞请范贞阳医师再详细询问下患者是否有遗传病家族史,但张大哥否认了。

他的母亲今年 80 多岁,生活还能自理;有一个姐姐和一个妹妹,身体也都健康;张大哥自己的两个儿子身体也都不错。

副主任医师王瑞又详细阅读了张大哥的病例,又对他进行了全面查体。无视力听力下降全身均未见皮疹也无疼痛、发热等神经系统受损的表现

但根据法布里病的遗传特殊性:父亲患病不会遗传给儿子。母亲患病却有一半的概率遗传给儿子。张大哥的母亲和两个姐妹是遗传病携带者的可能性很大。

于是,副主任医师王瑞邀请她们来做相应检查,一方面能够明确患者的病因,及时作出正确诊断与治疗;另一方面也能让她们了解该病的遗传特性,对整个家族的健康都能做到有效监控。

在副主任医师王瑞的耐心劝说下,张大哥的儿子终于决定让自己的奶奶和姑姑,都来医院检查一下。由于张大哥依从性高,所以治疗效果明显,在身体条件达标的情况下办理的出院手续 。

在他出院那天,他的老母亲和两位姐姐都从老家赶到郑州人民医院,配合医生的检查。一个月后,张大哥的母亲和姐姐的抽血结果出来了,她们都是法布里病的致病基因携带者。

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这个结果也明确了,张大哥是我院肾内科的首例 Fabry 病例。有了这次经验,将会对以后的确诊和治疗产生积极的影响。

法布里病不仅罕见,而且当前无法治愈。

经过一段时间的治疗,张大哥的复查结果显示:蛋白尿已经完全缓解,24 小时尿蛋白定量 193 mg,膜性肾病已经完全缓解了,而对于 Fabry 病,张大哥和他的家属们也都还没有放弃,正在努力寻找更好的治疗方案。

副主任医师王瑞表示:「我们会一直关注着这名患者,长期与家属保持随访联系;真正的做到有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰!也期待未来能尽快出现更新、更便宜的特效药,能让更多的患者早日痊愈。」

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