病史摘要
女性，55 岁，2016 年因双肩痛，在当地人民医院住院治疗。住院期间 CT：胸骨柄增大改变，一直未明确诊断，也未做任何治疗，6 年来定期复查，胸骨柄改变与最初发现的影像没有变化。
2022 年 4 月胸部 CT 复查，发现胸骨柄骨质密度改变，有侵蚀改变，肋骨膨大（口述：未见资料）。
2022 年 5 月 18 日「骨扫描」显示：胸骨及肋骨代谢活跃。
2022 年 6 月 16 日取胸骨柄活检，未确诊，现要求 PET-CT 及骨显像协诊。
肿瘤标志物：正常。
检查图像
影像诊断
胸骨柄骨质密度不均匀增高，骨皮质毛糙，皮质下密度不均匀减低，临近胸骨体及双侧锁骨、第 1 肋骨（胸锁关节消失、融合）、第 5 颈椎均可见类似改变，糖代谢轻微增高，骨盐代谢明显增高，多考虑炎性病变（胸骨柄 Paget's 病可能大）并周围软组织炎性肉芽肿形成，建议完善碱性磷酸酶等相关检查。
病理结果
病例小结
1、定义
原因不明的慢性进行性骨病，破骨与成骨紊乱导致骨的畸形。
2、临床特点
疼痛、骨骼畸形、骨折。
3、病理特征
发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生。
4、影像表现
四肢：朽木征
颅面骨：棉花团样、骨性狮面
病症概述
畸形性骨炎（osteitis deformans）又称 Paget 骨病，是一种代谢障碍性的骨病。主要特征为骨的吸收和增生，骨重建增加，导致骨结构异常；因骨质软化可导致骨骼的畸形。
1、发病年龄
可发生于任何年龄,40 岁以上人群中发病率达 3%-4%，男性多见，男女之比约 2:1。
2、发病部位
本 病多见于骨盆、股骨、胫骨、椎骨、颅骨，其中以骨盆最多见。肋骨、胸骨及手足骨少见，可单骨或多骨发病。
3、临床表现
病变部位疼痛病变骨骼畸形：增粗、弯曲
下肢长骨：摇摆状步态
颅面骨：骨性狮面
4、实验室检查
血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高，血清钙、磷一般正常。
5、诊断
包括病理诊断和影像诊断。
6、病因
病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因素有关。
7、病理表现
早期以骨吸收为主时，主要表现为溶骨性改变，随后增强的骨吸收与新骨形成共同存在，由于骨转换加速，新形成的骨并不正常。新形成的胶原排列混乱，产生更为原始的编织骨，最终形成编织骨与不规则形状板层骨的镶嵌结构，通过大量无序的粘合线连接。
8、病变进程
肉瘤变性：骨肉瘤多见，纤维肉瘤次之。
稳定期：成骨硬化。骨破坏停止，成骨继续进行，致密不规则骨形成。
中间期：溶骨+成骨。破骨细胞减少，成骨细胞逐渐增多 (编织骨取代板层骨，皮质、松质骨界限不清)。
急性期：溶骨。破骨细胞增多，大量骨吸收。
9、影像表现
1）X 线表现：
破骨为主：患骨密度减低，骨皮质 、松质骨和髓腔消失，代之以粗大的网状骨梁，常引起病理骨折。
成骨为主：患骨粗大弯曲，病变骨密度增高，骨皮质增厚、髓腔变窄，髓腔和松质骨内有密度高的骨化阴影与粗大骨梁相间；整个骨骼以粗大骨梁最突出。
成骨和破骨相间：表现为患骨的密度极不均匀。
继发性改变：约 5%～10% 的 Paget 病可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤，表现为骨质破坏、骨膜反应和软组织肿块及瘤骨形成。
2）CT 及 MRI 表现
CT：可以更早发现骨内病变及小病灶。
MRI：骨质破坏：长 T1、长 T2，FS PDWI 明显高信号。骨质硬化（骨皮质、骨小梁）：均呈低信号。朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如「朽木」中的纹理
10、鉴别诊断
甲状旁腺功能亢进: 全身骨质疏松，骨膜下骨吸收，棕色瘤。ALP 升高，血钙升高，血磷降低。
骨纤维异常增殖症：青少年，11-30 岁，典型「磨玻璃样、丝瓜瓤样」改变，颅面骨受累范围小于 Paget 骨病。
转移瘤：原发肿瘤病史。
骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏。
11、治疗与预后
需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合考虑，治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐。
好文章，需要你的鼓励
