原创

高尚病例:畸形性骨炎一例

病史摘要

女性,55 岁,2016 年因双肩痛,在当地人民医院住院治疗。住院期间 CT:胸骨柄增大改变,一直未明确诊断,也未做任何治疗,6 年来定期复查,胸骨柄改变与最初发现的影像没有变化。

2022 年 4 月胸部 CT 复查,发现胸骨柄骨质密度改变,有侵蚀改变,肋骨膨大(口述:未见资料)。

2022 年 5 月 18 日「骨扫描」显示:胸骨及肋骨代谢活跃。

2022 年 6 月 16 日取胸骨柄活检,未确诊,现要求 PET-CT 及骨显像协诊。

肿瘤标志物:正常。

检查图像

高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT-MIP
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 矢状位(软组织窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 轴位(软组织窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 矢状位(骨窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 轴位(骨窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 冠状位(骨窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
PET-CT 冠状位(软组织窗)
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像-MIP
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像矢状位
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像冠状位
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像轴位
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像轴位
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像轴位
高尚病例:畸形性骨炎一例
骨显像冠状位

影像诊断

胸骨柄骨质密度不均匀增高,骨皮质毛糙,皮质下密度不均匀减低,临近胸骨体及双侧锁骨、第 1 肋骨(胸锁关节消失、融合)、第 5 颈椎均可见类似改变,糖代谢轻微增高,骨盐代谢明显增高,多考虑炎性病变(胸骨柄 Paget's 病可能大)并周围软组织炎性肉芽肿形成,建议完善碱性磷酸酶等相关检查。

病理结果

高尚病例:畸形性骨炎一例

病例小结

1、定义

原因不明的慢性进行性骨病,破骨与成骨紊乱导致骨的畸形。

2、临床特点

疼痛、骨骼畸形、骨折。

3、病理特征

发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生。

4、影像表现

四肢:朽木征

颅面骨:棉花团样、骨性狮面

病症概述

畸形性骨炎(osteitis deformans)又称 Paget 骨病,是一种代谢障碍性的骨病。主要特征为骨的吸收和增生,骨重建增加,导致骨结构异常;因骨质软化可导致骨骼的畸形。

1、发病年龄

可发生于任何年龄,40 岁以上人群中发病率达 3%-4%,男性多见,男女之比约 2:1。

2、发病部位

病多见于骨盆、股骨、胫骨、椎骨、颅骨,其中以骨盆最多见。肋骨、胸骨及手足骨少见,可单骨或多骨发病。

3、临床表现

病变部位疼痛病变骨骼畸形:增粗、弯曲   

下肢长骨:摇摆状步态   

颅面骨:骨性狮面

4、实验室检查

血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高,血清钙、磷一般正常。

5、诊断

包括病理诊断和影像诊断。

6、病因

病因尚未明确,可能与病毒感染、遗传因素有关。

7、病理表现

早期以骨吸收为主时,主要表现为溶骨性改变,随后增强的骨吸收与新骨形成共同存在,由于骨转换加速,新形成的骨并不正常。新形成的胶原排列混乱,产生更为原始的编织骨,最终形成编织骨与不规则形状板层骨的镶嵌结构,通过大量无序的粘合线连接。

8、病变进程

肉瘤变性:骨肉瘤多见,纤维肉瘤次之。

稳定期:成骨硬化。骨破坏停止,成骨继续进行,致密不规则骨形成。

中间期:溶骨+成骨。破骨细胞减少,成骨细胞逐渐增多 (编织骨取代板层骨,皮质、松质骨界限不清)。

急性期:溶骨。破骨细胞增多,大量骨吸收。

9、影像表现

1)X 线表现:

破骨为主:患骨密度减低,骨皮质 、松质骨和髓腔消失,代之以粗大的网状骨梁,常引起病理骨折。

成骨为主:患骨粗大弯曲,病变骨密度增高,骨皮质增厚、髓腔变窄,髓腔和松质骨内有密度高的骨化阴影与粗大骨梁相间;整个骨骼以粗大骨梁最突出。

成骨和破骨相间:表现为患骨的密度极不均匀。

继发性改变:约 5%~10% 的 Paget 病可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤,表现为骨质破坏、骨膜反应和软组织肿块及瘤骨形成。

2)CT 及 MRI 表现

CT:可以更早发现骨内病变及小病灶。

MRI:骨质破坏:长 T1、长 T2,FS PDWI 明显高信号。骨质硬化(骨皮质、骨小梁):均呈低信号。朽木征:特征性表现,紊乱的骨小梁犹如「朽木」中的纹理

10、鉴别诊断

甲状旁腺功能亢进: 全身骨质疏松,骨膜下骨吸收,棕色瘤。ALP 升高,血钙升高,血磷降低。

骨纤维异常增殖症:青少年,11-30 岁,典型「磨玻璃样、丝瓜瓤样」改变,颅面骨受累范围小于 Paget 骨病。

转移瘤:原发肿瘤病史。

骨髓瘤:骨质疏松,多发穿凿样骨质破坏。

11、治疗与预后

需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合考虑,治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐。

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