【高尚病例】肾错构瘤一例

高尚医学影像诊断中心病例

病史摘要

张某某，女，35 岁，单位体检，无任何不适。

超声检查所见

超声提示

胆囊息肉（多发）

左肾高回声，考虑肾错构瘤（多发）

右肾高回声，考虑肾错构瘤（单发）

肝、胰、脾声像图未见明显异常

概述

肾错构瘤，又称肾血管平滑肌脂肪瘤，是一种常见的肾脏良性肿瘤。以下是其病因、临床表现、治疗方案和预防措施。

病因分析

1. 遗传因素： 部分肾错构瘤与结节性硬化症相关，这是一种常染色体显性遗传病，会导致多个器官出现肿瘤，约 50% - 80% 的结节性硬化症患者会出现肾错构瘤。

2. 基因突变： 在散发性肾错构瘤中，可能存在相关基因的体细胞突变，影响细胞的正常生长和分化，从而导致肿瘤形成。

临床表现

1. 无症状： 很多肾错构瘤患者早期没有明显症状，通常是在体检或因其他疾病进行检查时偶然发现。

2. 疼痛： 当肿瘤较大时，可能会对周围组织和器官产生压迫，引起腰部或腹部疼痛，多为隐痛或胀痛。

3. 血尿： 少数情况下，肿瘤内的血管破裂出血，血液进入肾盂或输尿管，可导致血尿，表现为肉眼血尿或镜下血尿。

4. 腹部肿块： 较大的肾错构瘤可在腹部触及肿块，质地较硬，表面光滑或呈结节状。

治疗方案

1. 观察等待： 对于直径小于 4 cm、无症状的肾错构瘤，一般建议定期进行超声或 CT 检查，观察肿瘤的大小和变化，不需要特殊治疗。

2. 手术治疗： 当肿瘤直径大于 4 cm，或出现疼痛、血尿等症状，或有破裂出血风险时，可考虑手术治疗。手术方式包括保留肾单位的肿瘤剜除术、肾部分切除术等，以尽可能保留正常肾组织，保护肾功能。对于巨大的肾错构瘤，可能需要行根治性肾切除术。

3. 介入治疗： 对于不能耐受手术或肿瘤破裂出血的患者，可采用介入栓塞治疗，通过栓塞肿瘤的供血动脉，使肿瘤缺血坏死，达到控制肿瘤生长和止血的目的。

预防措施

1. 健康生活方式： 保持均衡饮食，多吃蔬菜水果，适量运动，避免吸烟、酗酒等不良生活习惯，有助于维持身体健康，降低患病风险。

2. 定期体检： 定期进行体检，包括腹部超声、CT 等检查，有助于早期发现肾错构瘤及其他疾病，以便及时采取治疗措施。

3. 遗传咨询： 对于有结节性硬化症等家族遗传病史的人群，可进行遗传咨询和基因检测，了解自身的患病风险，并采取相应的预防和监测措施。

审稿医生：高晓峰