2 月的最后一天，本是你我生命中再普通不过的一天。
但对于罕见病群体来说，却意义非凡。
因为这一天，叫国际罕见病日。
每年 2 月的最后一天是「国际罕见病日」，今年的主题是「Share Your Colours」，寓意是：点亮你的生命色彩，遇见不罕见的爱。
泡泡男孩，让家庭不堪重负
毫无抵抗力，多病齐发。
2021 年 8 月，一张诊断书如晴天霹雳一般打破了小宇一家的幸福生活。
小宇因不明原因的咳嗽、呕吐、发烧，被家人带到当地医院就诊。医生诊断他为脓毒症、重度肺炎、淋巴炎、免疫缺陷、急性肠炎。这一连串的病名将小宇爸妈吓得两腿瘫软，奶奶也因心疼孙子而病倒在床。
重症监护室的 20 天治疗效果甚微，虽然被定为特级护理对象，运用了呼吸机、特效治疗药等，小宇的病却依然不见好转，甚至被下了病危通知书。
人财两空，还是拼死一搏？
「砸锅卖铁也要救娃！」小宇爸爸红着眼睛说。妈妈整日以泪洗面，爸爸一夜竟然白了头！一个普通的农村家庭，被疾病压得透不过气来。
是人财两空，还是拼死一搏？小宇爸妈毅然选择了后者。小宇一家来到西北妇女儿童医院儿内二科（血液肿瘤科）。
诊断明确，有效治疗
很快真相大白，小宇被确诊为重症联合免疫缺陷 (SCID)。这是一种基因异常导致的罕见病，患者没有任何免疫力，外界一点「风吹草动」对他都可能是致命的。在没有造血干细胞移植技术前，为了避免感染，小宇需要一直生活在特制的无菌塑料仓里，所以他被称为「泡泡男孩」。
儿童血液肿瘤科团队对小宇的治疗高度重视，制定了详细的治疗方案。来自脐血库的非血缘脐带血输入到了小宇体内，逐渐生根发芽，「泡泡男孩」小宇总算度过了第一个难关。
在儿童血液肿瘤科有很多像小宇一样的罕见病患者，经过长期的治疗，他们甚至和医务人员成为了朋友、家人。
「希望更多罕见病患者被关注，被看见，得到及时有效的治疗。」西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科潘凯丽主任如是说。
灵魂砍价，竭力守护鲜活的生命
两年前的那场灵魂砍价让很多人记忆犹新，医保局和药企的代表经历了艰难而焦灼的谈判，终于确定了最终价格。而彼时的双方代表都快要落泪。
医保局一再争取，企业几经努力，为的就是每一个小群体都被看见。因为，其实罕见病并没有那么罕见。
罕见病，其实并不罕见
「月亮的孩子」、「瓷娃娃」、「花季杀手」、「木偶人」，这些看似美丽的名字，其实都代表着一个个残酷的罕见病。
全球有超过 3 亿人患有罕见病，共有 10867 种不同的罕见疾病，包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中 72% 的罕见病是遗传性的。不幸的是，70% 的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约 30% 的罕见病儿童寿命不超过 15 岁。
更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约 5% 的罕见病有相应的治疗药物（「孤儿药」），超 60% 的患者甚至于无法得到明确诊断。
我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小，但绝对数已达 2000 多万。而每一个罕见病患者背后都是一个破碎的家庭。
随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是国家对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。2018 年 5 月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含了 121 个病种，这是中国罕见病事业发展史上的里程碑事件，标志着国家解决罕见病患者用药可及问题的决心。
如何预防罕见病
根据发病特点，在婚育之前做到以下四点：
■ 避免近亲结婚
■ 进行遗传咨询
■ 尽量避免高龄生育
■ 做好产前诊断
陕西省儿童罕见病诊治联盟
西北妇女儿童医院于 2019 年 2 月成为全国第一批罕见病诊疗协作网成员单位，是全国 5 家入选的省级妇幼保健机构之一。
儿内科于 2019 年 7 月牵头成立「陕西省儿童罕见病诊治联盟」，在全省范围内提高儿科医生对儿童罕见病认知水平，提升儿科医生诊治能力，疏通患儿就诊途径，改善罕见病患儿诊治现状，积极推动我省儿童罕见病诊疗水平。
罕见病是人类命运的共同体，它与每一个人都息息相关：有 80% 的罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病。只要生命还在繁衍，就有发生罕见病的可能。
罕见病患者不仅要遭受病痛的折磨，还要面对治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。他们需要的不仅是伸出援手，甚至有时候只是不异样审视，开始多一点了解，都是最大的善意。
希望通过持久的努力，让罕见病变得更罕见。
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