上午门诊来了一位佩戴助听器的年轻人,他苦恼地描述:「医生,我总觉得眼睛没力气睁开,有时看东西还会出现重影,胳膊和腿也使不上劲,但休息一会儿能好转。」这听起来很像是「重症肌无力」,但他随后补充道,其实前几年听力就下降了,现在离不开助听器,家里弟弟也有类似的症状。
经过系统检查,我们发现这位患者的听力下降、双侧眼睑下垂、眼球转动不灵活、四肢近端乏力,加上明确的家族史,都指向一个常被误诊为「眼肌型重症肌无力」的疾病——线粒体脑肌病/慢性进行性眼外肌麻痹。
我们身体的每一个细胞里,都有一个微型的「发电厂」,叫做线粒体。它负责将我们摄入的食物转化为能量,供给全身器官使用。一旦这个「发电厂」功能出现问题,能量供应不足,那些最「耗电」的器官——比如需要持续工作的眼部肌肉和骨骼肌——就会最先发出警报。
上睑下垂:最常见的早期表现,多为双侧对称,逐渐加重,严重时可能完全遮挡瞳孔,影响视力。
眼球运动受限:眼球向各方向转动逐渐变得困难,后期甚至可能固定不动。
复视(看东西重影):因眼肌协调性下降,早期可能出现视物成双,但随着眼球活动度进一步受限,复视有时反而减轻。
其他全身症状:部分患者可伴有四肢近端无力、颈部乏力,尤其在劳累后明显;少数人还会合并听力下降、心脏传导问题或视网膜病变等
01 遗传因素
多数患者与线粒体 DNA 突变有关,可通过母亲遗传给子女;少数为常染色体遗传模式。
02 线粒体功能障碍
能量产生不足,尤其影响高耗能的眼外肌,导致肌无力与活动障碍。
03 其他因素
少数情况可能与外伤、特定药物、退行性变等有关。
本病目前尚无法根治,治疗以缓解症状、改善生活质量为主:
药物治疗:可使用辅酶 Q10、硫辛酸等辅助能量代谢;复视明显时,可尝试相应药物缓解。
手术治疗:若眼睑下垂严重影响视物或外观,可考虑提上睑肌缩短等手术;伴有明显斜视时,也可酌情手术矫正。
康复与锻炼:在医生指导下进行适度眼球运动训练,有助于维持肌肉功能。
生活方式调整:避免过度用眼与疲劳,均衡营养,外出可佩戴墨镜减少刺激,必要时使用眼罩或棱镜辅助。
尽管
慢性进行性眼外肌麻痹
目前还不能治愈,但通过规范治疗与科学管理,多数患者的症状可以得到缓解,日常生活也能得到较好维护。如果您或家人出现逐渐加重的眼睑下垂、眼球转动困难或视物重影,尤其伴有乏力、听力下降等情况,建议尽早就诊神经内科或眼科,以便明确诊断、及早干预。
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