每个宝宝都是落入凡间的天使。有一种宝宝却格外让人心疼，他们被称为「泡泡宝贝」，因为他们全身上下长了大大小小的「泡泡」，即神经纤维瘤，除了外观不佳，他们还饱受着这些瘤体引起的疼痛、畸形和异样的目光。
神经纤维瘤病（NF）是由遗传或者基因突变引起的发育异常，累及皮肤、神经、骨骼等全身多个系统，具有致畸率和致残率高、治疗难度大、有瘤体恶变的风险等特点。
在临床和遗传学上有 3 种主要不同类型：I 型神经纤维瘤病（NF1）、II 型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。其中 I 型更为常见，占所有神经纤维瘤病的 96%，发病率为 1/3000～1/2600。目前这一疾病位列国家《罕见病目录》内。因为罕见，容易出现误诊、漏诊。
那么，神经纤维瘤病最常见的 I 型有哪些症状表现呢？
1. 皮肤多发咖啡牛奶斑：颜色呈均匀的棕色，无凸起，通常出现于出生后 1 年内，存在 6 个或以上咖啡牛奶斑，则高度提示 NF1。
2. 雀斑：比咖啡牛奶斑小，出现时间更晚，多成群出现于皮肤摩擦部位，尤其是腋窝和腹股沟区域。
3. 虹膜错构瘤：常见于双侧虹膜，是 NF1 的一种特异性表现，对视力无影响。
4. 神经纤维瘤：皮肤型神经纤维瘤为最常见类型，常表现为质软、无蒂或有蒂的肿瘤，检查时可随皮肤移动，无压痛。往往在青春期开始前或期间开始出现，数量可从几个到几千个不等，在躯干部分布最为密集。
5. 视路胶质瘤：大多数患儿视力正常，如果病变扩大，可引起视力丧失、色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩等。
6. 生长发育及骨骼异常：主要有骨发育不良和假关节。容易发生骨折和肢体功能障碍。此外还有身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。
其他表现：如认知功能发育障碍、发生良性和恶性肿瘤的频率均增加等。
幸运的是，I 型神经纤维瘤病（NF1）治疗药物于去年上市，目前已被纳入最新的国家医保药品目录。这无疑是给神经纤维瘤病患者送来了生命的福音。今后，I 型神经纤维瘤病再也不是无药可治的疾病了。口服激酶抑制剂是用于治疗 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的 I 型神经纤维瘤病儿童患者的药品，可使丛状神经纤维瘤变软瘤体体积减小改善疾病预后。临床试验结果表明，口服激酶抑制剂可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积，帮助缓解疼痛、功能障碍和其他临床并发症。SPRINT 研究中最常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心。
泡泡宝贝这些生命之花本该生长于阳光之下，却不幸承担了生命之苦，希望在全社会多方面的关爱中，宝贝们能够拥有温暖和勇气，能向阳生长。
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