预防出生缺陷 科学健康孕育——郑州大学五附院在行动

2023 年 9 月 12 日是第 19 个全国出生缺陷预防宣传日，为进一步做好出生缺陷防控工作，宣传普及优生优育知识，2023 年 9 月 7 日上午，由郑州大学五附院产科、儿科联合郑州大学五附院福华街分院组织的以「预防出生缺陷  科学健康孕育」为主题的大型科普宣传活动在福华街卫生服务中心举行。

产科付建红主任、郭琦、党国伟、李文勤、雷二敏，儿科李颖医师及社区管理科宋利英副主任、公共卫生科何艳霞主任等一行对免费开展出生缺陷产前筛查、新生儿疾病筛查等项目大力宣传。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

在社区服务中心院区内、诊区等多点进行义诊活动，摆放展架、宣传资料，让每一位群众了解政府的民生实事项目。

产科付建红主任医师面对面为孕妈妈讲解出生缺陷相关知识及孕期保健知识。

产科郭琦副主任医师针对孕期准妈妈咨询问题一一进行答疑解惑。

儿科李颖副主任医师对宝妈妈们进行婴幼儿生长发育和儿童保健相关知识指导。

妇产科党国伟护士长、李文勤护士长为每一位咨询的群众进行一对一科普宣教，并发放预防出生缺陷、免费产前筛查、新生儿疾病筛查等宣传手册。

产科付建红主任医师在进行科普宣教中，重点讲到出生缺陷的危害，如何通过遗传咨询、早期干预而降低出生缺陷儿的出生；强调了出生缺陷的病因及三级预防策略；让更多的育龄期妇女能够通过科学孕育、健康孕育，生育健康宝宝，提高全国人口素质。

通过组织本次活动，走进社区，走近每一个家庭，从思想上使广大群众对优生优育提高了认识，对出生缺陷病因、预防、治疗和健康孕育知识，有了更全面的认识，又把免费产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿耳聋基因筛查等政府福利送到大家手中，为千家万户的家庭送去温暖！

健康科普知识 

据数据统计，我国每年新生儿有出生缺陷或者先天残疾高达 80 万-120 万个。也就是说，每 30 秒，我国就新增加 1 个出生缺陷宝宝。

什么是出生缺陷？ 

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，常见出生缺陷有：先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、唇腭裂、尿道下裂......

出生缺陷的病因是什么？ 

1 遗传因素 ：父方或母方的异常基因遗传给子女，造成胎儿的先天性基因缺陷。

2 环境因素：

• 物理因素：高温、高热、放射线等
• 化学因素：药物、农药、化肥等
• 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等
• 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等

3 社会因素 

孕妇的营养是否平衡、合理，如有无叶酸缺乏，孕妇能否获得必要的孕期保健服务以及能否在一个健康的生活环境中完成妊娠等。

什么是出生缺陷高危人群？ 

1. 夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。

2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3. 不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。

4. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

5. 年龄超过 35 岁的育龄期妇女。

6. 长期接触高危环境因素的育龄期夫妇。

7. 患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的育龄期夫妇。

出生缺陷是可以预防的

1、一级预防：孕前咨询与检查

具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。

婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。

孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO 和 Rh 血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg 筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV 筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH 筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75 gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

2、二级预防：产前检查

主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查，最为重要的就是产前筛查、产前诊断，这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。

3、三级预防：新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指在婴儿出生 72 小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病。要做到早预防、早筛查、早发现、早治疗。

一般新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮  、葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 4 项来确认宝宝是否存在异常。

每个人都渴望有一个幸福、圆满的家庭，孕育一个健康、聪明的宝宝，做好优生优育，将出生缺陷萌芽扼杀在摇篮里，成就幸福人生！