无创产前 DNA 检测  助力胎儿健康 ——自治区南溪山医院正式获得高通量基因测序实验室资质

近日，广西壮族自治区南溪山医院检验科通过自治区专家评审，正式取得区临检中心批准的高通量基因测序（NGS-NIPT）实验室资质，可以开展无创产前 DNA 检测（NIPT），有利于降低孕妇生育染色体疾病患儿的风险，有效预防和控制缺陷胎儿的出生。

无创产前 DNA 检测（NIPT）是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该技术利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，检测胎儿是否存在 21/18/13 三体异常，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等优点。

根据《中国出生缺陷防治报告》的报道，我国每年新增出生缺陷儿约 90 万，出生缺陷率约为 5.6%，给家庭和社会带来了巨大的负担。而在各种出生缺陷中，又以染色体非整倍体疾病发生率较高。这类疾病的发生通常具有偶然性、随机性（健康夫妇仍可能生育出生缺陷儿），且目前尚无有效治愈手段，只能通过产前筛查和产前诊断来预防控制这类疾病的发生，避免缺陷胎儿的出生。

据介绍，传统的唐氏综合征（唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条 21 号染色体而导致的疾病）血清学筛查，其检出率较低（约 60%～85%），且存在一定的漏检率，属于有创侵入性技术，可能导致宫内感染和胎儿流产。相比之下，无创 DNA 产前检测在准确度、灵敏度以及安全性等方面具有显著优势，成为很多孕妇的首选筛查方案。

据了解，该院 2018 年 8 月获得了《母婴保健技术服务执业许可证》，具备开展产前诊断相关检测项目的资质，此次取得高通量基因测序（NGS-NIPT）实验室资质，大大提高了该院产前疾病诊断能力，降低孕妇生育染色体疾病患儿的风险，做到真正的惠民利民，为人民群众提高更好的医疗检测服务。