生宝宝就像闯关游戏一样，整个孕期不是在产检，就是在去产检的路上。产检，是为了定期监测孕妈的身体状况、胎儿的发育情况，以确保胎儿更好的发育。产检中有些筛查尤其重要，第一关染色体疾病筛查：唐筛、NT 筛查
生宝宝就像闯关游戏一样，整个孕期不是在产检，就是在去产检的路上。产检，是为了定期监测孕妈的身体状况、胎儿的发育情况，以确保胎儿更好的发育。
产检中有些筛查尤其重要，第一关染色体疾病筛查：唐筛、NT 筛查、无创 DNA 基因检测（NIPT）、无创 DNA 基因检测（NIPT-plus）、羊水穿刺，检查那么多，有啥区别，怎么选？
NT 筛查
检查最佳时间
孕 11-13 周+6 天。
检查方式
NT 即颈项透明层（俗称：脖子后的水肿），指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反应在超声上就是一个透明层的厚度，所以 NT 是通过 B 超测量的。
特点
① 优点：经济实惠、安全方便
② 缺点：假阳性率较高。如果颈后组织液积聚液体过多则会出现 NT 增厚，NT 增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，但 NT 增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但 NT 的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
适合对象
通过 B 超检查，没有禁忌，尤其是双胎或多胎妊娠都可筛查。
无创 DNA 基因检测（NIPT）和无创 DNA 基因检测（NIPT-plus）
检查时间
孕 12-24 周是最佳检测时间
检查方式
通过采集孕妇外周血 5 mL，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
特点
① 优点：无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率 96% 以上；
② 缺点：费用高（自费项目）。
普通版（NIPT）
检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即 21 三体、18 三体、13 三体，检出率分别达到 99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
PLUS 版（NIPT-plus）
较普通版检测面宽，检测度深、对全部染色体进行筛查，并对染色体正常而部分基因片段存在微缺失，微重复的基因异常精准检测，可检测几十至数百种疾病。
适合年龄＞35 岁的高龄孕妇，有不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），遗传病家族史，NT>3 mm 的孕妇。有羊水穿刺检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿 DNA-plus 检测。
羊水穿刺
检查时间
孕 16-24 周是最佳检测时间
检查方式
在超声波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合查验，是有创检测。
特点
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
① 优点：能一次检测 46 条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高 (染色体疾病诊断的金标准) 是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染、胎儿溶血；有 0.5% 的几率会导致流产。
适合对象
1. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
2. 孕妇可能是某种 X 染色体连锁遗传病基因携带者；
3. 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
4. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
5. 无创 DNA 提示高风险的孕妇；
6. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
以上是对产前疾病筛查的几种方法，对于高危的孕妇如年龄大于 35 岁，有不良孕史，家族遗传病史的可以选择无创 DNA-Plus 进行筛查需要再次明确诊断则需要羊水穿刺。
可见产前检查对于孕妇来说都是非常重要的一件事情，可以及时发现孕妈和胎儿的异常，避免危险。另外，准爸妈也要多了解些孕产知识，以便顺利的度过孕期，让胎宝宝更好的发育。最后，希望孕妈们都能够生下健康可爱的宝宝。
作者简介
郭二荣， 妇产科医生、副主任医师。
郭医生毕业于天津医科大学，临床工作 27 年。曾在天津河西产院，天津三中心医院，天津医科大学总医院等多家单位学习和工作，主要从事妇产科临床工作。特别擅长孕期营养的管理，妊娠期高血压疾病，妊娠期甲状腺疾病，妊娠期糖尿病等孕期并发症的诊断治疗及瘢痕子宫再孕阴道分娩的评估，擅长产科危及重症的抢救，难产的处理。
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