先天性遗传缺陷，小伙患罕见结石

今年年初，家住当阳的小张因左侧腰腹部疼痛前往当地医院就诊，经 CT 检查，诊断为左侧输尿管上段结石、双肾鋳型结石并肾积水、肾功能不全。当地医院建议患者尽早到上级医院手术治疗。后小张全家多方打听，反复比较，最后一致决定到宜昌市第二人民医院手术。

据泌尿外科刘宗来副主任医师介绍，小张的结石为鹿角型，这是尿路结石中比较复杂的一种，也是临床上比较难治的疾病。通过服药等保守治疗，一般见效不大。临床上多采用经皮肾镜超声碎石联合输尿管软镜钬激光碎石治疗。因鹿角型结石在肾内呈不均匀的广泛分布，因此一次将结石清除干净比较困难，有的可能需要二次或是三次碎石才能清理干净。

经过与患者及家属沟通，泌尿外科团队决定先为小张进行全麻下左侧皮肾镜钬激光碎石术，清除左侧输尿管结石及左肾结石，手术顺利，术后复查，左肾结石全部取出。两个月后再次为小张进行第二次手术，采取经皮肾镜钬激光碎石术，为其清除右肾结石，同时取出其左侧输尿管支架管。至此，小张的双肾结石全部取出。

经过对小张的结石成分进行分析，刘宗来副主任医师发现其结石成分为胱氨酸结石和碳酸磷灰石，胱氨酸结石是一种非常特殊的结石，发病率只占成人泌尿系结石的 3% 左右。胱氨酸结石是一种先天性遗传性肾小管功能缺陷性疾病。此病复发率极高，需终生预防。主要预防方法为每日大量饮水，同时口服碱化尿液的药物。

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