15 岁的孩子为何走路总摔倒？

「医生，我家孩子有个坏毛病，不好好走路，经常故意摔倒，骨头也没事，家里钙片吃了一瓶又一瓶，就因为这经常被同学笑话，还给俺取了个外号，叫摔神！哎，你说说这孩子气人不气人」！

前几天郑州大学第五附属医院吴艳芝主任诊室里来了一个叫小明（化名）的 15 岁男性患者，家人发现小明不自主摔倒，吃早餐时容易掉筷子等症状有一年多了，辗转在几家医院治疗，不见好转，家里人很是着急，孩子都为此甚至产生了厌学心理。

吴主任赶忙安慰病人及家属焦虑心情，等详细了解了病史后，考虑为青少年肌阵挛，于是给小明安排了长程视频脑电图检查。那么什么是青少年肌阵挛呢？它又有什么特点呢？

顾名思义，青少年肌阵挛癫痫好发年龄是 12-18 岁青少年期，它是常见的特发性全面性癫痫综合征。发病占全部癫痫病儿的 5%～10%，占小儿特发性全身性癫痫的 20%。

无性别差异，智能体格发育正常，生长发育及神经系统检查正常。患者多在觉醒后出现单发或反复发作的双侧性、非节律性、不规则形肌阵挛抽动，主要累及双侧上肢，波及下肢时可以出现跌倒，但意识清楚。偶尔有全面性强直-阵挛发作。病因方面：遗传因素起重要作用，其中 90% 的患者抗癫痫药物治疗有效，但是停药后通常会复发，多数患者需要终身治疗，本类型相对预后良好。

青少年肌阵挛癫痫的特点通常有三个：

1. 肌阵挛发作

100% 患者有肌阵挛发作，发作多在醒后 1-2 小时内发生，包括半夜醒来或午睡后发作，一般多在醒后尚未起床、吃早饭时发作，表现为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩。

常见于肩部、臂部，偶发于单侧，患者常自觉「打冷颤」或「哆嗦」，累及上肢时可表现为动作不稳，如刷牙时牙刷甩落，吃饭时筷子扔掉等，不伴意识障碍。累及下肢时出现一定程度的屈膝动作，在特定情况下会导致患者摔倒，如上下楼时；常表现为大叫一声，继之一过性发软，病人像「雷击样」摔倒，然后很快恢复平静。

2. 典型失神发作

10%～30% 患者有典型失神发作，持续时间短暂（如一闪而过的脑空白感），意识障碍程度轻，不严重也不频繁，因此不易引起家人和周围人重视，失神发作的严重程度与年龄有关，晚发（>10 岁）的相对较轻，脑电监测可以诊断。

3. 全面强直阵挛发作

90-95% 的患者有全身强直-阵挛发作（GTCS），发作通常先几分钟轻微或中等程度的肌阵挛，其频率和强度逐渐增加，无感觉先兆。其特点为阵挛-强直-阵挛发作。青少年肌阵挛患者全身强直-阵挛发作常为双侧对称性，表现非常强烈，有较长的强直期 ，睡醒后易于发生。有些患者主诉在发作前有短暂的头晕或者不舒服感。

青少年肌阵挛患者可通过长程视频脑电图检查和 MRI 检查确诊，脑电图发作间期表现为发作间期则表现为弥漫性 4-6 Hz 棘慢波综合。合并失神发作（AS）时还可见 3 Hz 棘慢波成分。

发作期为双侧对称爆发中-高傅 10-20 Hz 多棘波，在额、中央区波幅最高，其后为 1-3 Hz 不规则慢波，棘波的数量与临床发作强度相关。但是部分青少年肌阵挛患者发作间期脑电图可正常，故 EEG 正常不能排除 JME。

绝大部分患者常规 MRI 影像学检查未发现颅内结构异常或病灶，部分患者常规 MRI 平扫可发现皮质下及海马灰质的信号异常，最新研究也表明，肌阵挛癫痫患者的前额叶、扣带回、丘脑、岛叶及枕叶等区域存在灰质体积的改变。

好了，说到这里，大家肯定迫不及待想知道故事的结尾了，小明的磁共振检查结果是阴性，脑电图检查结果：弥漫性 4-6 Hz 棘慢波综合，发作期为双侧对称爆发中-高傅 10-20 Hz 多棘波，在额、中央区波幅最高，其后为 1-3 Hz 不规则慢波。

吴主任根据患者病史及检查结果，为其诊断为：青少年肌阵挛！建议患者服用针对该类型的抗癫痫药物，现在在我们跟踪随访的三个月内患者的发作已经明显减轻，很令人高兴的是，小明现在又和原来一样，该跑跑，该跳跳，该上学上学，还是那个自信活泼的孩子。

看到这里，很多人不禁会发出这样的疑问：我睡觉的时候也会经常一抖，难道我也有癫痫？

其实这个大可不必担心，因为肌阵挛分为生理性肌阵挛和病理性肌阵挛，如睡眠期肌阵挛、呃逆等都属于生理性肌阵挛，尤其是新生儿最为常见，主要表现为身体的某个部位会出现抽动，在几秒内反复发作好几次，尤其是在刚睡或者快要睡醒的时候发作更多，还有可能会持续发作。和癫痫病的发作极为相似，但脑电图无异常表现。

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