父母有地贫，一定会遗传给孩子吗？

今年 5 月 8 日是第 28 个「世界地贫日」。为进一步加强地中海贫血（以下简称地贫）防治宣传教育，增强群众地贫预防意识和能力，桂林医学院附属医院优生遗传实验室、优生遗传科将组织开展「世界地贫日」主题宣传义诊活动。

今年的活动主题是：「防治地贫，健康孕育」，旨在倡导全社会行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

每 5 人中就有 1 人携带地中海贫血基因

为什么会患地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地贫是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病, 给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

广西是我国地贫高发的省份，每 5 人中就有 1 人携带地中海贫血基因。

地贫知识科普

01 地贫有哪些类型？

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状, 无需特殊治疗。中间型地贫多表现为中度贫血, 重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫又称巴氏水肿胎 (即 Hb Bart 胎儿水肿综合征)，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

重型β地贫通常在出生后 3 至 6 个月开始出现症状，多表现为重度贫血，具有典型的地贫特殊面容，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

02 如何知道自己是否有地贫？

地贫筛查简单易行, 通常包括血常规、血红蛋白分析等检查, 若筛查结果提示可疑地贫, 需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

03 地贫筛查阴性，就能排除地贫吗？

静止型α地贫基因携带者几乎没有任何临床表现, 地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

04 父母有地贫，一定会遗传给孩子吗？

（1）地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。

（2）夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

夫妇双方同型地贫，如何避免生育中间型/重型地贫患儿？

（1）孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断 (即第三代试管婴儿,PGD)，实现孕育健康宝宝的愿望。

（2）采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或者经皮脐血管穿刺等方式，在女方怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，并根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询及必要的干预措施。

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