西安交大一附院首席科学家以共同通讯作者在国际顶尖学术期刊《科学》杂志发表文章

近日，西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心首席科学家 Charles Lee 教授，以共同通讯作者在国际顶尖学术期刊《科学》杂志发表了人类基因组结构变异研究的重大科研成果。

据了解，在「人类基因组计划」成功完成整整 20 年之际，来自德国、美国、中国的科学家组成的人类基因组结构变异国际合作联合会（HGSVC）利用最先进的基因组测序、组装技术及生物信息学算法对代表全球 25 个不同人群的 32 个正常人类基因组进行了高精准测序和系统分析，发现了约 10 万个结构变异，其中 68% 是以前没有报道过的，将极大推动人类进化、疾病易感性、新药研发、疾病临床诊断和精准医疗等领域的发展。这一成果于近日发表在国际顶尖学术期刊《科学》杂志上。西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心首席科学家 Charles　Lee 教授为文章的共同通讯作者。

2018 年 11 月 12 日美国杰克逊实验室负责人  Charles Lee  （左）与西安交通大学第一附属医院院长施秉银院长现场签约

Charles Lee 教授是国际知名的基因组学研究专家，目前担任美国杰克森实验室基因组医学研究所教授和所长，曾经担任过国际人类基因组组织（Human Genome Organization， HUGO）主席，为人类基因组结构变异和功能研究以及精准医学的发展做出了重大贡献。西安交通大学第一附属医院于 2018 年 11 月 12 日与 Charles Lee 教授团队签署了正式国际合作项目，共同建设西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心。该中心拥有世界一流的多组学（基因组医学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）、类器官培养、人源化肿瘤异种移植（PDX）模型、单细胞测序和分析、全基因组芯片以及生物信息和计算生物学研究平台和团队。中心已开始为医院的医疗、科研、教学和国际交流等提供全方位的技术支持和服务。

作为亚洲地区唯一受邀专家，西安交通大学电信学部国家级青年人才、一附院青年科学家工作室叶凯教授及其团队也参于了这一重大研究工作。