PART.1 年幼女孩 患罕见遗传病
近日，年仅 13 岁的小娇（化名）因持续腹痛、腹泻、呕吐等症状，在父母的陪同下来到漳州正兴医院儿科就诊。当儿科医生接诊到这名年幼、面色苍白的小女孩时，仔细进行了查体并详细追问病史后得知，小娇在一年前曾因肠道出血，诊断为「家族性肠息肉病」，但因害怕开刀手术术后的创伤、与全结肠切除手术后对未来生活的影响，所以并没有进行手术治疗。据了解，小娇的奶奶也得了这种病，并在多年前做了手术。
进一步完善肠镜检查后，显示其全结肠长满了息肉，密密麻麻，息肉大小、形状各不相同，约有 320 余枚，最大息肉达 3 cm×5 cm。且小娇身体情况较虚弱：严重贫血，营养状况很差。儿科迅速联系普外科会诊，并转入普外科进一步治疗。
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。
该疾病的主要特征是结肠弥漫多发息肉，息肉的大小从数毫米至数厘米不等，以 0.5-1.0 cm 为多，息肉数目至少 100 枚以上，多在 300-3000 枚之间，最多可达 5000 枚。数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常的黏膜，如不治疗，几乎所有患者都会发生癌变。
PART.2 仔细推敲 选定方案
手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。治疗方案是将全结肠切除，而且要尽快尽早，否则病情进一步发展，将丧失最佳手术治疗时机。
医者仁心，身为医者，需要更多地换位思考，在基于安全的前提下，要最大化地让患者受益，我们思考不仅是如何治疗，而是如何去更好地治疗？
- 按照以往全结肠切除的经验来说，大部分都采取传统开腹手术，但考虑传统开腹手术，切口长，创伤大，能否为这名年幼的孩子行腹腔镜微创手术？
- 考虑到患儿年纪尚小，全结肠切除手术后，结肠储存大便功能丧失，患儿会出现每日排便次数十几次、严重影响生活质量的问题，如何设计手术方案减少排便次数，来减轻对孩子今后生活质量、学习的影响？
综合以上考量，漳州正兴医院副院长兼普外科主任李建国认真研究患儿病情，组织科室成员充分讨论，结合微创外科综合实力，敲定了患儿的最终手术方案——腹腔镜下全结肠切除术、回肠储袋直肠吻合术。
关于储袋手术： 储袋手术是最接近生理排便的手术方式。储袋最主要的目的是作为储存大便的工具，并且保证一定的容积。在储袋完成的第一年，储袋的大小、容量会逐步升高。通过储袋容量的增加，患者可以抑制排便冲动，大便次数也会逐渐减少。但是，手术要以腹腔镜微创的方式进行，难度更大，对术者技术提出更高的要求。
PART.3 精准施术 顺利完成
10 月 19 日，在麻醉科、手术室医护人员的默契配合下，由李建国副院长主刀，在腔镜下为小娇进行「腹腔镜下结肠全切术+回肠储袋直肠吻合术」。
李建国副院长凭借精湛的微创手术技术，以行云流水般的操作抽丝剥茧，充分游离、精准切除、再细细吻合...... 历经 3 小时左右，手术顺利完成。该手术术式中，在全结肠切除的基础上，李建国副院长为患儿保留了约 10 公分的直肠，为患儿保留了直肠排便反射功能，将回肠储袋和直肠吻合，减少其排便次数。
李建国副院长提醒广大朋友：
家族性肠息肉病是一种遗传性疾病，属于癌前病变，如果不及时治疗最终会发生癌变。如果有人患这种病，那么这个人的父母、兄弟姊妹、子女都要及时做肠镜检查，检查是否已经患上家族性肠息肉病。如果夫妻两人有一人患病，其后代患病的概率为 50%。患者多在 15 岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将 100% 发生癌变。
对于家族性肠息肉病患者的治疗一定要早发现早治疗，建议在发生癌变前就要进行治疗，治疗方法主要是全结肠和全直肠切除。家族性肠息肉病患者的后代属于高危人群，患病风险很高，一定要严密监测，每年至少需要做一次肠镜检查，尽早发现问题尽早干预治疗。
好文章，需要你的鼓励
