近日，中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科罗红教授团队在呼吸病学顶级期刊《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》(AJRCCM，IF: 30.528) 在线刊发了题为「Pulmonary Alveolar Microlithiasis in a Patient with Ellis-van Creveld Syndrome」的论文。
中南大学湘雅二医院为第一单位和通讯单位，中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科罗红教授、张艳副主任医师为并列通讯作者，呼吸与危重症医学科在读 14 级八年制博士研究生雷诚、16 级八年制博士研究生杨彬艺为共同第一作者。该研究在国际上首次报道了一个肺泡微石症合并 EVC 综合征的罕见家系。
肺泡微石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis，PAM）是由于 4 号染色体上的 SLC34A2 基因发生功能缺失突变，引起局部的磷代谢异常，导致肺泡内钙磷结石沉积；临床症状以干咳和呼吸困难为主，可进展到呼吸衰竭并死亡。
Ellis-van Creveld 综合征是一种常染色体隐性纤毛相关病，以身材矮小、轴后多指、指甲和牙齿发育不良以及先天性心脏缺陷等外胚层和软骨发育不全为特征；该疾病定位于 4 号染色体上的基因 EVC1 和 EVC2，患病率约为 0.7/10 万。
在本研究中，罗红教授团队鉴定了一个症状涉及多个器官，包括肺、骨骼、心脏和肾脏的家系，通过近亲家系锁定 SLC34A2（c.524-1 G>C）与 EVC2（c.3665T>G, p.Leu1222*）纯合突变，并通过分析得出突变均位于大片段纯合区域内。
中南大学湘雅二医院罗红教授团队致力于呼吸系统罕见病的遗传学研究与呼吸危重症医学的临床研究；目前罗红教授团队已主持国家自然科学基金面上项目 4 项，国自青年基金 3 项，省部级以上项目 5 项。近 3 年来团队共发表 SCI 论文 40 余篇，团队的研究成果先后发表在 Cellular & Molecular Immunology，Human Genetics 等国际高水平杂志上。
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