发布于:2022-11-01
原创

80 岁老人摔了一跤,查出折磨他 40 年的怪病病因

80 岁的李嗲嗲(化名)这天一起来,就感觉到头晕,一阵天旋地转,摔倒在地。这时的他仍保有清醒的意识,他想不到的是,从家人手忙脚乱的将他送入湖南妇女儿童医院的急诊科开始,折磨他将近 40 年的怪病谜团即将解开。

胸闷 10 余年 反复被肾结石困扰  

从李嗲嗲的家人处,成人内科的杨宇教授了解到,李嗲嗲从十余年前就开始出现运动后胸口闷胀,休息后稍有缓解,但反复发作。在外院确诊为「冠心病」,对症治疗好转后出院,但症状仍有反复,因未规律服药的缘故,病情逐渐加重,出现耐力下降、心慌气短,偶尔还会双下肢重度浮肿、乏力,无法站立。在院内行常规检查发现心电图显示窦性心律,ST 段改变,彩超及 BNP 结果显示支持慢性心力衰竭+冠心病 心绞痛型诊断。

但是李嗲嗲的情况还不止于此,这几十年来,反复因为肾结石而住院,左肾已切除,右肾也只剩下了一半功能,曾行「腹股沟疝」、「肠梗阻」手术,还有脑梗死病史。

李嗲嗲有着非常复杂的疾病史,凭借着多年的临床经验,杨宇教授敏感的察觉到,这些多系统的疾病应该有一个核心的病因,必须要找到病因,才能解决这一系列问题,抓到背后的「罪魁祸首」。

血钾含量持续偏低 多项检查锁定病因

患者入院后,杨宇主任、李湘教授查房时发现,患者的血钾含量较低,并且肾功能不全,心衰的情况好转,每天补钾口服 6 克+静脉 6 克,连续三天,患者血钾仍然低于 2.35,考虑到患者 80 岁高龄,随时有猝死风险。杨主任分析在通过药物补钾后,患者的血钾含量仍然很低,需要继续深化排查病因,综合患者各个检查情况,提出三点可能:

1、肾源性原因:肾小管酸中毒?因该患者有血氯升高、低钾血症、神经性耳聋和肾结石,需进一步明确诊断;

2、原发性醛固酮增多症:有低钾血症、高血压症状,此患者血压属正常范围,要进一步排查;

3、转移性低钾血症:甲亢、血糖过高均可导致,该患者血糖正常、甲状腺功能正常,故不考虑。

住院第三天,检查结果出来,发现高氯血症、代谢性酸中毒、呼吸性碱中毒代偿期,结合患者肾脏多发结石、骨痛、骨量减少、骨质疏松,尿 PH7.0,大于 5.5,指出目前可确诊为肾小管酸中毒 ɪ 型(附肾小管酸中毒诊断标准治疗链接)。

80 岁老人摔了一跤,查出折磨他 40 年的怪病病因

该疾病的致病原因广泛,原发性大多为常染色体隐性遗传性疾病,继发性常见于:自身免疫性疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、血管炎等;与肾钙化有关的疾病:甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素 D 中毒等;药物或中毒性肾病;或慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植等其他肾脏疾病。

如果是肾小管酸中毒,那折磨了李嗲嗲 40 多年的各种奇特症状,都有了合理的解释。李嗲嗲属于非典型性肾小管酸中毒,日常生活中无酸中毒表现,只会时不时发生,所以确诊难度很大。综合李嗲嗲的病情,致病原因可能有二:

1:原发性:常染色体隐性遗传疾病,通过基因检测可明确,为以防后代遗传,李嗲嗲的儿子也要进行基因检测,以防出现同样病症;

2、继发性:因患者有双肾结石、肾积水,可能是肾脏疾病导致肾小管酸中毒。

成人综合内科杨宇主任、李湘教授迅速召集全科讨论学习,制定诊疗方案:治疗以消除原因、治疗原发病、纠正酸中毒、补充钾盐为主。补钾宜用枸橼酸钾,最好不用氯化钾,以免加重高氯血症。

疼痛科、泌尿外科会诊:治疗李嗲嗲的骨质疏松、肾结石、肾积水等多系统疾病;同时治疗其它合并症/并发症:配合药物对其它合并症/并发症的综合诊疗。

80 岁老人摔了一跤,查出折磨他 40 年的怪病病因

慢病无妙招 早筛早防早治是关键

杨宇主任说:「肾小管酸中毒在一定程度上,算得上是一种较为严重的慢病。因其出现肾脏酸化功能障碍,对身体影响较大,不仅会产生明显的并发症,同时治疗效果相对较差。因此出现相关症状后,应引起重视,前往专业医疗机构进行详细的检查,如果确诊为肾小管酸中毒,应尽快通过药物控制治疗,不然就会引发循环恶化反应」。

本案例中的李嗲嗲,如果能够在多发肾结石时做系统、全面的检查,确认肾小管酸中毒的病因,通过长时间的药物治疗和生活习惯改善,是完全可以避免切除一大半肾脏,恢复正常生活的。所以慢病的早筛早防早治很重要,在日常生活中,也要做到少糖、少盐,低脂健康饮食,不吸烟,适量运动,按时足量服药,保持良好的心态,提高认知、早期筛查、积极治疗、定期随诊,进而最大化改善预后。

推荐阅读

合作咨询