2022 年 3 月 21 日是第 11 个「世界唐氏综合征日」，今年的主题是「重视唐氏筛查，孕育健康宝宝」。
目前我国已有 100 万唐氏综合征患者，每年新增 2.3-2.5 万例，平均 20 分钟就有 1 例唐氏儿出生。
珠海市妇幼保健院自 2008 年成立了珠海市第一家产前诊断中心，致力于遗传病诊断和产前诊断，以降低出生缺陷为服务目标，是珠海市产前诊断质量控制中心。
成立十四年来，在包括唐氏综合征在内的高风险胎儿的筛查和处理上积累了丰富经验，外周血、绒毛、羊水、脐静脉血细胞染色体核型分析水平逐年提升。
2021 年，累计为超过 2.5 万名孕产妇提供唐氏筛查和干预，确诊 39 人次。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成的现象。其主要临床表现包括 智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形 等，患者在发育成长的过程中还可能患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
哪些人会生出「唐宝宝」？
唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为 1/600-1/800，占小儿染色体病的 70%-80%。
患病率与母亲 分娩年龄、是否做 产前诊断及流产次数 有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35 岁，新生儿患病率明显上升：
母亲年龄 >40 岁，新生儿患病率约 1%；
母亲年龄 >45 岁，新生儿患病率可高达 5%。
也许，你会自信地认为自己不会生出「唐宝宝」，因为夫妻两人身体健康，家族中没有这样的先例，或者已经生育过正常的孩子。
然而，唐氏综合征是一种偶发的疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险！
产前诊断中心主任医师江敏介绍：
通过有效的产前筛查与产前诊断进行及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施！
一、产前筛查
1 血清标志物筛查
孕早期（11-13+6 周）取孕妇外周血测 HCG、妊娠相关蛋白 A(PAPPA) 进行初筛。
孕中期（14-20+6 周）测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素 (β-HCG)、甲胎蛋白 (AFP)、游离雌三醇 (FE3) 浓度，进行「唐氏综合征」筛查。
2 无创 DNA 产前筛查技术
采集 12-22 周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离 DNA，得出胎儿患染色体异常的风险。
3 超声测量胎儿颈项透明层厚度
该项指标是「唐氏综合征」的重要筛查指标之一，通常在孕期 11-13+6 周之间进行，数值高则风险大。
「唐筛」和「无创」， 都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。
因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。
二、产前诊断
侵入性产前诊断，即需要进入子宫腔内取胎盘绒毛组织/羊水/脐带血进行染色体检查。
染色体检查是判断「唐氏综合征」的金标准。所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体检查做最终诊断。
侵入性产前诊断包括：
1 绒毛活检术（11 至 13+6 周）
2 羊膜腔穿刺术（16 周以后）
3 脐血管穿刺术（22 周以后）
以下人群需要进行产前诊断：
1 预产期年龄 ≥ 35 周岁的孕妇；
2 产前筛查高风险人群（包括 NT 检查、唐氏筛查、无创 DNA 检查，这三种筛查的高风险人群）；
3 夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇；
4 夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇；
5 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如 B 超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）；
6 有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇；
7 有其他认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
疾病本身并不可怕，因为对疾病不了解，对产前筛查的不重视，才会让原本幸福的家庭蒙上不幸的阴影。
只要能按照规范进行相应的产前筛查和产前诊断，相信每对夫妻都能生育健康的新生命！
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