先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，是一种世界罕见病，发病率仅有 1/10000-1/20000。这种疾病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。在患者发生感染时可能出现肾上腺危象。
肾上腺危象是一种危及生命的急危重症，因其临床特点缺乏特异性，故极易漏诊和误诊，如诊断不及时，大多数病人将因未及时救治而死亡，其发生率为（5-10）/100 患者每年，病死率为 0.5/100 患者每年。因此正确识别和及时诊断以及恰当处理肾上腺危象是挽救肾上腺功能不全患者的关键。
近日，西安交大一附院东院区（阎良）儿科医师极早识别和果断决策，在医护团结协作下成功救治了一名先天性肾上腺皮质功能增生症合并肾上腺危象患儿。该患儿的成功救治充分彰显了交大一附院东院儿科的诊疗水平与服务能力，标志着东院区儿科救治危重罕见病水平迈上了新的台阶。
命悬一线，惊心动魄
2 岁 7 个月的小宝（化名）因发热就诊于西安交大一附院东院区（阎良）儿科，原以为只是一次普通的感冒，却没想到孩子已至生死边缘。
下午三点，一位年轻的母亲抱着发烧的孩子走进儿科诊室。刘辉医生给孩子做了认真查体后发现孩子精神反应差，需要立即住院。刘辉医生把这一情况立即报告给了交大一附院本部入驻的何欢住院总医师。何欢医生迅速来到发热门诊，一见到患儿便发觉孩子确实精神状况非常不好，立刻安排开通绿色通道，在病区缓冲病房住院治疗。就在收住院的过程中，孩子突然出现了呕吐、惊厥，监测血压偏低，血液检查结果显示严重低钠血症，孩子幼小的生命岌岌可危。
迅速诊断，精准治疗
在患儿病情危重之时，孩子母亲称孩子患有先天性肾上腺皮质增生症。儿科赵文华主任医师、何欢医师和张慧医师迅速做出判断，孩子出现了「肾上腺危象」，并果断地给予针对肾上腺危象的氢化可的松及补钠补液对症治疗。值班医师徐曼副主任医师与李瑞婷医师严密观察患儿病情变化与治疗效果，根据病情不断调整治疗。由于施救及时，孩子的血压和体温终于在凌晨 1 点时得到了控制，孩子的血钠情况也趋于正常。至次日凌晨，经历了惊心动魄 8 小时，患儿未再发热、呕吐，精神明显好转，转危为安。经过一周的治疗，小宝顺利出院。
目前，东院区与院本部同质化发展已进入深度融合阶段，该患儿救治的成功，是两院融合后东院儿科医疗水平提升的重要写照，标志着东院区儿科有能力让基层罕见、疑难危重患儿在当地即得到良好救治。交大一附院东院区儿科将继续秉承院本部「厚德、博爱、精医、卓越」的院训，不忘初心，砥砺前行，立足常见病多发病诊治，满足疑难危重患者就医需求，逐渐发展特色专科，打造品牌效应，竭尽全力为阎良及周边百姓提供优质高效便捷医疗服务，造福于渭北百姓。
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