19 岁的小陈平时活泼好动、成绩优异，1 个月前，小陈突然出现不明原因的睡眠增多、烦躁不安、反应迟钝、走路不稳等症状，起初家人以为是备考压力大累的。两天后又出现了间断性发作的意识不清、浑身冒冷汗，甚至有两次出现大小便失禁和不认识家人的症状，当地就医检查结果出来后，医生可犯了难，症状上看像是脑梗死、脊髓炎、癫痫等中枢神经疾病，可是从间歇性发作和 CT 等检查结果来看又不是，医生们百思不得其解。
后来到了河北医大一院神经内科就诊，在神经内科，门诊大夫们对小陈的病情也是颇为困惑，随后马晓伟主任组织团队认真分析了小陈的病史和求医过程中做的各种检查结果，颅脑 CT、颅脑核磁、脑电图、MRI……，结合他的症状，马主任初步判断这是一种代谢性疾病的可能性比较大，就给他开具了相关检查，结果出来后马主任从众多的项目中敏锐地发现，小陈的同型半胱氨酸水平是正常值的十多倍。
青年患者为何出现认知障碍？下肢无力是否为脊髓炎？同型半胱氨酸为何增高？等等疑问的答案在马主任的心里逐渐明朗起来，她立即为患者完善尿液有机酸和基因动态突变分析等精准检查，检验结果均把病因指向了一种罕见的基因突变引起的代谢性疾病——「甲基丙二酸血症」。
明确了小陈的病因，就好对症下药了。入院后，马主任团队针对小陈的病情进行了针对性的可行化治疗，很快他的症状就有所减轻。因为这是一种基因相关的疾病，团队也建议小陈的父母也进行一下必要的检查，结果出来后，果然，他的父母也均携带有此病症的易感基因，这才使得小陈的基因突变发生概率大大增加，最终不幸得上了这个病。
好在明确病因后的治疗十分顺利，半月后复查同型半胱氨酸数值已经接近正常水平。出院的时候小陈的行走步态已大为改善，和家人交谈流畅，之前头痛、抽搐、脖子疼的情况也好转了。
辨别甲基丙二酸血症
针对最近一年来我院神经内科已经接诊 3 例甲基丙二酸血症的患者，而且在基层医院的早期诊疗中都出现了确诊难的问题。为了帮助我院医联体单位和定点帮扶医院更好、更快地提升对该疾病诊疗水平，让病人少走弯路，及时得到合理治疗，借助我院新大楼 5 G 网络优势，邀请多家县级医院参加远程同步疑难病历讨论会，与他们分享了此类疾病的诊断特点及流程，真正做到了优质医疗资源下沉，有效提升了基层医院对于罕见疾病的认识和诊疗能力。
什么是甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症，又叫甲基丙二酸尿症，它属于常染色体隐性遗传，是由于钴胺素细胞内代谢相关酶和蛋白出现问题，导致同型半胱氨酸升高。简单来说，我们每天吃进去的食物，经过人体这个复杂的工厂吸收后，再加工出有营养的好东西为人体所利用，但如果工厂某个环节出现问题，无法造出好产品，甚至产出了有毒的「甲基丙二酸」，这种酸在体内越积越多，积累到一定程度，就会造成甲基丙二酸血症。
伴同型半胱氨酸升高的甲基丙二酸血症为神经科少见病、疑难病，它在儿科多见，但成年起病较罕见。甲基丙二酸血症会造成大脑逐步萎缩，并损害脑、心、肝、肾、骨髓、眼等身体各处脏器，造成心肌病、肺动脉高压、肾损害等等，如延误治疗，轻者落下残疾，重者甚至会失去生命。此病患者的个体差异极大，从新生儿到老年各个阶段均可发病，常见症状有精神异常、智力倒退、嗜睡、惊厥、运动障碍、厌食、呕吐等。
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