不让一个罕见病孩子掉队——记湘南地区第一例先天性免疫缺陷病移植成功出仓

小宇今年 13 岁了，但是身高只有 130 cm，体重 23 kg，瘦瘦小小的他从出生开始就频繁的生病，婴儿时期每次打预防针都会发热，打了 2 次后父母再也不敢带他打疫苗。

即使父母精心呵护，小宇仍然每个月都要生病，肺炎、中耳炎、化脓性扁桃体炎、结膜炎等各种感染频繁发作，而且每次感染都很难恢复，小小的生命大部分时间都在医院冰冷的病床上度过。反复的感染不但导致小宇的生长发育严重落后，也影响了全家的生活质量。

直到小宇 4 岁时，焦急的父母带他去湖南省儿童医院看病，做了相关的基因检测，才发现孩子原来患有严重的先天性联合免疫缺陷病，而且这个病特别罕见，叫做 PI3K- δ过度活化综合症（APDS），这个病全世界报道的也不超过 300 例。

PI3K- δ过度活化综合症（APDS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传性原发性联合免疫缺陷病，其发生原因为 PIK3CD 基因发生功能获得性变异引起该基因编码的 p110δ 活性升高，导致反复感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病、发育延迟，还有可能出现淋巴瘤等恶性肿瘤。治疗主要是免疫球蛋白替代、免疫抑制剂、mTOR 抑制剂及造血干细胞移植。其中造血干细胞移植是唯一可治愈的手段。

小宇在之后的 8 年中，每个月都输注丙球维持治疗，可是这样的保守治疗不但费用昂贵，而且不能解决小宇的根本问题，各种感染仍然没有放过这个历经磨难的孩子，被疾病折磨的小宇身体越来越弱，父母都十分担心万一哪次感染没挺过来后果不堪设想。看着同龄的孩子背着书包去上学，在蓝天下肆意奔跑挥洒汗水，小宇也想像他们一样。

2 个月前父母带着小宇来到了郴州市儿童医院血液科，咨询造血干细胞移植事宜。阳睿主任带领的移植团队现对患儿进行了移植前综合评估。

幸运的是，小宇的妹妹与他配型成功，但是原发病加上多年的反复感染，他的免疫状态和脏器功能情况能耐受造血干细胞移植术吗？郴州市儿童医院血液科请北京航天中心医院罗荣牡教授做技术指导，经过详细和全面的评估，认为造血干细胞移植可行，并精心为小宇制定了移植方案。

2021 年 8 月 28 日，小宇入仓开始预处理，进入移植程序，但是过程并不顺利。在移植过程中，因为免疫力低下，他发生了角膜溃疡（险些角膜穿孔失明）、口腔粘膜炎、肠道真菌感染及下肢皮肤溃疡等全身多处感染，也经历了强化疗药物导致的剧烈消化道反应（整日呕吐、腹痛，滴水未进），以及肝功能损害、电解质紊乱等诸多并发症，但是小宇很坚强很听话，配合叔叔阿姨们的治疗。

经过北京罗教授的细心指导、儿童血液科移植团队不断调整治疗方案和孩子妈妈的精心照料，小宇一次次转危为安，病情终于稳定下来。

9 月 7 日，小宇输入来自妹妹全相合外周血造血干细胞。2021 年 9 月 28 日，小宇检查外周血提示中性粒细胞已经植活，成功出仓，宣告本例 PI3K- δ过度活化综合症造血干细胞移植术获得初步成功，移植团队后期将持续监测细胞免疫和体液免疫的指标来观察孩子免疫功能是否完全恢复正常。

此次 PI3K- δ过度活化综合症（APDS）是该科完成的首例原发性免疫缺陷病，也是湘南地区第一例原发性免疫缺陷病移植病例。它标志着郴州市儿童医院血液科移植治疗水平又迈进了一个新的高度。

可以预见在不久的将来，小宇能像正常的孩子一样在蓝天下肆意奔跑，开心的健康成长。「关注罕见病儿童，不让一个孩子掉队」——这是我们郴州市儿童医院血液科的信念，也是我们不懈的追求。