陈雪博士：基因检测为患者的诊断和治疗「拨云见日」

近年来，随着分子生物学技术在血液肿瘤领域的不断深入，基因检测在血液肿瘤诊断和治疗中的应用越来越广泛。陆道培医院分子医学室于 2012 年即领先配置了高通量基因测序仪，随着测序内涵的增加，自 2017 年开始组建基因组分析团队，2020 年 9 月完成一千例临床转录组分析，具有丰富的基因组分析临床实践和相关研究经验。

陆道培医院分子医学室陈雪博士，在过去的两年多时间里，以第一作者的身份在国际学术期刊上发表了 8 篇论文，展示了陆道培医院分子医学团队出色的研究成果。近日，她向我们介绍了陆道培医院分子医学室的研究方向，分享了基因组学和转录组学在血液临床上的应用和前景。

分子医学室：将研究成果转化为有意义的临床检测服务

陆道培医院分子医学室是一个临床实验室，根本任务是为临床提供更多、更好的临床检测服务。所以我们所有的工作都是立足于将最新的医学研究成果转化为对病人有意义的临床检测服务，包括研究和开展新的检测项目、将基因变异解读得更好等。

而且在临床服务时，我们经常遇到未知答案的问题。我们实验室的很多检测项目在国际上都已经属于前沿水平，但每天都有新的研究和技术进展，而且还有很多医学问题没有解决。所以我们依然需要不断的学习和研究，以不断改进我们的临床检测服务。

全面基因组学分析的时代即将来临

提起基因组测序，很多人会觉得很遥远。但是随着技术的进展和测序成本的大幅下降，基因组测序已经具备了在具有综合实力的实验室推广应用的条件。但基因组测序的临床应用不是一蹴而就的，我们从 2017 年 11 月开始组建基因组分析团队，经过一年多的建设，才开始逐渐发表论文，与同行们分享我们的研究成果。

这几年参与将全基因组、外显子组和转录组分析应用到一个个具体的病例，我切实感受到组学分析的独特优势。可以说基因组测序帮助我们拿到了病人比较全面的疾病相关的遗传密码，患者得病的先天因素和后天基因突变有很多都可以在基因序列中找到答案。关键的基因变异信息可以帮助患者得到正确的诊断并评价最佳的治疗方案。

在陆道培医院，基因组分析已经帮助很多通过传统方法难以诊断的患者得到明确诊断，也帮助很多患者得到了更好的治疗。

但是基因组分析又很复杂。拿到一个患者的基因序列，就好比拿到了专属于这个人的生命（包括健康和疾病）信息的图书馆。其中与白血病诊断和治疗有关的关键信息可能就只存在于某一本或几本书的关键的章节或字段中，如何从海量的信息中发现这些关键的信息非常关键。

其难度一点不亚于从浩瀚的星空寻找从遥远的黑洞传来的微弱的一点点信息。但一旦从基因组分析中发现对患者诊断和治疗有帮助的关键信息，经常是拨云见日、豁然开朗。

全面基因组学分析的时代即将来临，但需要有具有综合分析能力的团队来解读基因组的信息。我们将通过持续的学习和研究，不断促进基因组分析的应用。未来整合的基因组和转录组分析有望更好的改进血液肿瘤的预后分层和临床诊疗，并且可以实现最经济的花费和获得信息量的最高性价比。

站在巨人的肩膀上

我是 2011 年开始博士研究生课题时加入陆道培分子医学团队的。当时我的导师朱平教授与陆道培医院有合作课题，所以我的博士研究课题就在陆道培医院分子医学室完成。

我的博士课题是遗传性噬血细胞综合征相关研究。这是一种罕见的血液系统遗传病，一般的医院都很难见到。但陆道培医院分子实验室在 2009 年就已经开展了这种罕见病的六种相关基因突变筛查，并且已经积累了几十例病例。

在刘红星主任的精心指导和同事们的无私帮助下我顺利完成博士课题，也深深地喜欢上了这个专业水平前沿又朝气蓬勃、充满活力的团队。所以 2015 年博士毕业后我毫不犹豫地继续留在这个团队工作。

分享研究成果，让科研在展示中前行

我们团队一直在做很多前沿和创新性的工作，但既往忽略了论文写作和分享。随着团队的发展成熟，我们意识到应该把我们的工作和经验写出来与同行们分享，让世界各地更多的患者可能获益于我们报道的医学发现和经验总结。

因此论文写作对于我们来说，一部分是基于这种使命感。同时自己的发现被同行认可并得以发表，说明自己对医学知识做了新的贡献，自己也会感受到荣誉和自豪。

论文写作是痛苦的过程，倾尽心力的思考，一字一句的斟酌。但同时也是一个系统的学习、总结和自我成长的过程。通过这些论文的写作，感觉自己的思维更系统了，对时间的利用效率也显著提高了。

道培人才培养模式助力青年医生成长

给有能力、肯努力的年青一代足够多的机会和提升空间，激发个人的潜力和主观能动性，是道培独具特色的人才培养方式。医院不仅为我们提供各种国内外学术会议的交流学习机会，还鼓励我们站上讲台，与全国同道分享道培经验。

我们主办的分子医学研讨会已经连续举办了五届，还将会主办更多的专题会议，有更多年轻的同事作为讲者在一次次锻炼中逐渐成长起来。近几年来也有越来越多的同事将我们的研究成果在国际学术会议上报告和展示，发出道培声音的同时也获得了自我提升的宝贵机会。

岁月不居，时节如流。转眼已经过了而立之年，内心的成长体现在越来越清晰的感受到自己对于工作和家庭的责任感。未来要更加努力，与同事们共同成长为最懂血液病基因的团队，在研究方面为医学进步贡献自己的力量，在临床检验服务方面帮助更多患者得到更好的诊疗。