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一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

近日,一位年过古稀的老人将一份感谢信送到了襄阳市第一人民医院院长廉凯的手中,老人为何对医护人员如此感激?这背后有怎样的故事?患者感谢信「在这纪念建党一百周年的隆重的日子,我们特向院长送来表扬信,以表达

近日,一位年过古稀的老人将一份感谢信送到了襄阳市第一人民医院院长廉凯的手中,老人为何对医护人员如此感激?这背后有怎样的故事?

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......
患者感谢信

「在这纪念建党一百周年的隆重的日子,我们特向院长送来表扬信,以表达我们对贵院这些共产党员及共产党培养出的好医生发自内心的感谢!」6 月 11 日上午,已经出院多日的患者家属江奶奶委托血液内科副主任鲍颖将一封感谢信送至襄阳市第一人民医院院长廉凯手上。

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......
患者家属向检验科工作人员表示感谢

经了解,患者李大爷确诊了一例罕见病——获得性血友病 A(AHA)。

经过一个多月的系统治疗,患者基本治愈后出院。

今年 4 月,73 岁的李大爷(化姓)因四肢皮肤出现紫癜,伴四肢肌肉疼痛,便寻求治疗。四天后,李大爷的症状不但没减轻,反而更严重了。李大爷来到市第一人民医院就诊,最终以「凝血功能异常导致皮下出血、原因待查」被该院血液内科收治。

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

管床医生何丽在进一步完善凝血功能 APPT 等检查后,结合其他指标,初步判断患者是由于凝血因子缺乏而导致的出血。何丽找到了在出凝血疾病方面有一定诊疗经验的检验科主管技师汪建茹,让她帮忙做了 APTT 纠正试验。试验结果提示患者体内存在凝血因子Ⅷ抑制物,此物质会导致凝血因子Ⅷ活性降低而出血。大家怀疑,李大爷可能患上了一种罕见病——获得性血友病 A。

为求进一步诊断,血液内科与检验科协作,查阅大量文献资料,同时请武汉同济医院检验科专家唐宁教授免费给病人做了进一步检测,最终确诊为获得性血友病 A。

血液内科请武汉协和医院的专家制订相关治疗方案,经过多方共同努力,经过一个月的系统治疗,患者体内凝血抑制物被消除,紫癜、疼痛、水肿逐渐消退,凝血常规基本恢复,病情稳定,基本治愈后出院。目前,患者已停药一个月,病情无反复。

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

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治疗前后对比图

据介绍,获得性血友病 A 是极罕见的一种出血性疾病,该病发病隐匿,出血致死率极高,是因循环血中出现凝血因子Ⅷ抗体,而引发的一种自身免疫性出血性疾病,年发病率约为 1.5/100 万。

医生提醒,当出现无明显诱因的皮肤瘀斑、四肢肿胀等出血情况及不适时,最好去医院做一下凝血功能等相关筛查,查明原因后再对症治疗,以免漏诊、误诊,错过了最佳治疗时机。

襄阳市第一人民医院首例罕见疾病获得性血友病 A 确诊,想知道是怎么发现的吗?快来跟我们一起来探案吧!

什么是获得性血友病 A 呢?它有什么神秘之处呢?

什么是获得性血友病 A

获得性血友病 A(AHA)是指凝血功能正常的患者体内产生针对自身凝血因子Ⅷ的特异性抗体(抑制物),导致血浆 FⅧ活性降低而引起的一种少见出血性疾病,年发病率约 1.5/100 万(参考文献:Shetty SD, Ghosh K. Challenges and open issues in themanagement of acquired hemophilia A (AHA) [J]. BloodCells Mol Dis, 20?5, 54(3): 275-280.),并随年龄增长而上升。

患者通常既往体健、无出血病史,与遗传性血友病不同,是后天诱导导致的疾病。男女均可发病且常规治疗无效,多发生于恶性肿瘤、自身免疫性疾病患者及围产期女性,约半数患者无明显诱因。

小试验,大作为:APTT 纠正实验

确诊该疾病的「功臣」就是一个小实验:APTT 纠正实验。

APTT 纠正试验的部分结果:

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

是不是感觉有点复杂,看得很晕。

一句话就是:患者体内存在凝血因子Ⅷ抑制物,导致凝血因子Ⅷ活性降低而出血。

探案看完了,那让我们来重点介绍一下襄阳市第一人民医院检验科正式上线的 APTT 纠正试验吧。

了解 APTT 纠正实验

APTT 纠正试验主要是为了筛查 APTT 延长的原因,帮助临床医生进一步诊治出凝血相关疾病。

1. 检验原理

通常凝血因子水平在 30%~40% 以下才能使活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长,因此将病人血浆与正常混合血浆(各种凝血因子水平大约在 100%) 以 1:1 混合时,即使病人血浆中某种凝血因子活性完全缺乏,也不能使 APTT 延长,而若病人血浆存在凝血抑制物(常见的如狼疮抗凝物、肝素),则可通过抑制正常混合血浆因子活性使 APTT 检测延长。

将 1:1 混合标本 37℃ 孵育 1 小时后,若凝血时间进一步延长,则提示存在时间/温度依赖性抑制物(如 VIII 因子抑制物)。

通过该混合试验,可初步鉴别导致 APTT 延长的原因。

2. 纠正试验结果的判读

一封致院长的来信,引出「神秘」疾病......

检验的报告单样式如下:

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3. 样本的要求

跟凝血常规的样本采集一样,3 ml 蓝头管。

4. 注意事项

无论是 APTT 实验还是 APTT 纠正实验,其本质都是一个筛查实验,无法给出诊断性的结论。

结合患者病史,治疗方案去综合分析可以更好地理解这两个实验的实验结果。但是关键的还是需要去做下一步的确诊性实验如狼疮抗凝物,因子活性和因子抑制物检测等等实验。

APTT 纠正试验操作相对复杂,出报告的时间也不如凝血常规那么及时,建议临床医生综合分析或咨询检验科后再开此医嘱。

获得性血友病 A(AHA)的诊断标准和治疗方案

1. 诊断标准

临床表现:无既往/家族出血史而突发生出血

凝血功能显示 APTT 延长且不为正常血浆纠正

存在自身抗体:FⅧ抑制物阳性,非特异性抑制物阴性

FⅧ:C 活性降低

2. 治疗原则:控制出血和清除抑制物

控制出血:根据出血的部位和严重程度个体化治疗

避开凝血因子Ⅷ需求的旁路途径:

国外:血浆源性活化凝血酶原复合物(aPCC)和基因重组的活化 FVII;

国内:凝血酶原复合物(PCC)和活化重组人 FVII

清除抑制物

糖皮质激素

环磷酰胺

利妥昔单抗

其它免疫抑制剂:

硫唑嘌呤,环孢菌素,麦考酚酯,长春新碱等

3. 鉴别诊断

血友病 A 伴抑制物

狼疮抗凝物

TIPS

对于没有条件开展凝血因子活性、凝血因子抑制物检测、狼疮抗凝物检测的医院来说,纠正实验操作较为简便(就是不同样本类型去测 APTT),用时不长(1-2 h 左右的时间完成检测),就可以初步判断 APTT 延长的大致原因,为检验科以及临床提供了分析的方向。

 

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