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全市地贫防控公益项目9月1日正式实施

今年 7 月,韶关市地贫防控项目服务捐赠协议签订,华大基因将免费赠送韶关市一年的高通量地中海贫血基因检测。该服务项目于 9 月 1 日正式施行。8 月 31 日,市卫生健康局主办、韶关市妇幼保健院承办

今年 7 月,韶关市地贫防控项目服务捐赠协议签订,华大基因将免费赠送韶关市一年的高通量地中海贫血基因检测。该服务项目于 9 月 1 日正式施行。

8 月 31 日,市卫生健康局主办、韶关市妇幼保健院承办的「韶关市出生缺陷防控、地中海贫血高通量测序基因检测项目工作培训班」完成,市卫生健康局妇幼科科长钟国好作开班致辞并主持。

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地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一,广东人群地贫基因携带率 16% 以上,韶关地区则高达 18%

培训前,市卫生健康局妇幼科四级主任科员胡颖对近期韶关市免费出生缺陷防控工作做介绍与部署。她总结了上半年工作开展情况,从早产儿视网膜病变筛查、随访落实情况等每一个关键点强调如何更好地执行落实出生缺陷防控工作。

全市地贫防控公益项目9月1日正式实施
胡颖做介绍与部署

培训中,韶关市妇幼保健院遗传与检验中心主任陈亚军介绍了该工作的部署及实施准备,梳理了全市地贫防控公益项目的流程,并对地贫高通量测序每个环节的操作流程进行讲解。

来自华大基因的博士陈仕平介绍了全市地贫防控公益项目的背景及筹备情况。陈仕平强调,在实施阶段,除了地贫检测以外,更重要的是医护人员对结果的分析与遗传咨询。他介绍,项目运用新系统设计简单化,更方便信息采集和录入等具体过程。

全市地贫防控公益项目9月1日正式实施
陈仕平

全市地贫防控公益项目9月1日正式实施

陈亚军

在实操阶段,陈仕平博士与陈亚军主任、李九凤副主任带领参训人员进行操作演练,让参训人员熟悉采样的整个流程。据悉,项目组设立了技术支持沟通渠道,以便及时解决服务项目正式施行中遇到的问题。

全市各级医疗单位出生缺陷防控负责人和信息录入人员等相关医疗工作人员共 90 人参加了培训,为服务项目正式实施做足准备。

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