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女患者肠内长满「定时炸弹」 医生:这类病属于家族性遗传

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在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的 2020 年全球最新癌症负担数据中,结直肠癌的发病率位居第三位,其中超过 80% 的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确,但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

日前,合肥京东方医院普外科就收治了这样一位女患者,肠镜下,她的结肠内布满息肉样隆起,最终医生对其实行了腹腔镜辅助全结肠切除加直肠癌根治,目前已经康复出院。

女患者肠内长满「定时炸弹」 医生:这类病属于家族性遗传

河南来的小娟(化名)是一位特殊的患者,她母亲年轻的时候,因为罹患结直肠肿瘤去世,今年 32 岁的她又经历了母亲这个噩梦般的疾病,在当地医院肠镜提示为直肠癌、结肠息肉。 

小娟的爱人小明(化名)爱妻心切,辗转多地带爱人求医,今年 5 月初来到合肥京东方医院就医,负责接诊的是普外科但震宇主任医师,入院时,小娟常有腹痛、腹胀、腹泻、便血等症状,初步了解病情后,但震宇主任高度怀疑患者患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)部分息肉恶变,建议住院进一步诊治。

女患者肠内长满「定时炸弹」 医生:这类病属于家族性遗传

在入院后,小娟进行了胃镜肠镜检查,内镜检查见大肠息肉多为黄豆大小,呈半球形或广基底,息肉密集分布的肠管很难看到正常黏膜,在小息肉之间常可见散在的大于 1 cm 的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状。

女患者肠内长满「定时炸弹」 医生:这类病属于家族性遗传

小娟患的疾病确诊为家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,小娟正是从母亲那遗传了该病。小娟完善检查后无肠外表现,但在直肠部位息肉已经恶变。 

术前但震宇主任主导了多学科 MDT,联合消化内科、肿瘤科、影像科、病理科等多学科专家讨论,诊断家族性腺瘤性息肉病伴直肠部位息肉恶变,肥胖症(BMI = 32),手术治疗是目前治疗本病的最佳方法,术前精心准备后,但震宇主任团队为小娟实行了腹腔镜辅助全结肠切除加直肠癌根治。

结合快速康复理念,术后第一天小娟即床下活动,经过 15 天的精心诊治,小娟现在已经痊愈,笑容重新回到这对年轻的夫妻脸上。 

什么是家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。不经处理的 FAP 患者预期寿命为 42 岁。由于 FAP 患者患大肠癌的风险为 100%,故接受结肠切除的患者其寿命大大延长。

家族性腺瘤性息肉病的临床症状?

腹痛:多为腹部隐痛,个别患者如果息肉较大,会出现肠套叠,患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。腹泻、便频、便稀:腹泻为大量无臭味的黏液便,重者会导致水、电解质紊乱,直肠部位息肉在排便时有时会脱出肛门口。便血:常呈黏液血便,往往提示息肉已经恶变。

该疾病患者有时会合并肠外表现,如先天性视网膜色素上皮增生(CHRPE),肝胚胎细胞瘤,骨瘤,中枢神经系统肿瘤等,还有胃与十二指肠息肉,有约 50% 的 FAP 患者伴有胃体、胃底区域的腺瘤,称为胃底腺息肉,病理上为增生性息肉,癌变的报道罕见,因此通常不需特殊处理。与胃底腺息肉不同,胃窦近幽门处息肉大多为腺瘤,属癌前病变,活检证实后应给予完整切除,以防癌变。 

确诊患者的治疗手段

对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。在患者年龄较轻时即可用软性乙状结肠镜检查来指导手术介入的时机。带有已知 APC 基因突变的患者、FAP 患者或已知 APC 基因突变患者的一级亲属,在 10~12 岁开始接受软性的乙状结肠镜检查。如果发现结肠息肉或有已知的 APC 基因突变,必须继续随访并每年行结肠镜检一次。通常,到患者十几岁后期或二十几岁早期,会有弥漫性的息肉病而无法进行完全的结肠镜评价。因此,一旦息肉太多而无法安全的处理则建议手术治疗。 

治疗的选择和时机必须根据患者的需要和外科医生的经验进行个体化的选择。其手术方式主要有:全结直肠切除加永久性回肠造口(TPC),全结肠切除、回肠直肠吻合术(IRA),全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术(IPAA)。 

在接受了结肠切除术后的患者要关注上消化道肿瘤和硬性纤维瘤等疾病的发生。发生非大肠癌的其他恶性肿瘤的累积可能性在 50 岁前为 11%,75 岁前为 52%,大部分为壶腹周围癌。FAP 患者的十二指肠或壶腹周围腺癌的发生率为 4% 至 12%。硬性纤维瘤可发生在 20% 的 FAP 患者身上,而且主要发生在结肠切除术后。 

合肥京东方医院胃肠肿瘤微创手术团队:常规开展腹腔镜下胃癌根治性切除术,腹腔镜结直肠癌根治性切除术,特色开展超低位直肠癌保肛手术,为消化道肿瘤患者提供微创手术治疗。 

 

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