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先天性遗传缺陷,小伙患罕见结石

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因先天性遗传缺陷,29 岁小伙患上罕见肾结石,经过前后 2 次手术,近日,小张的肾结石终于清除干净。

今年年初,家住当阳的小张因左侧腰腹部疼痛前往当地医院就诊,经 CT 检查,诊断为左侧输尿管上段结石、双肾鋳型结石并肾积水、肾功能不全。当地医院建议患者尽早到上级医院手术治疗。后小张全家多方打听,反复比较,最后一致决定到宜昌市第二人民医院手术。

据泌尿外科刘宗来副主任医师介绍,小张的结石为鹿角型,这是尿路结石中比较复杂的一种,也是临床上比较难治的疾病。通过服药等保守治疗,一般见效不大。临床上多采用经皮肾镜超声碎石联合输尿管软镜钬激光碎石治疗。因鹿角型结石在肾内呈不均匀的广泛分布,因此一次将结石清除干净比较困难,有的可能需要二次或是三次碎石才能清理干净。

先天性遗传缺陷,小伙患罕见结石

经过与患者及家属沟通,泌尿外科团队决定先为小张进行全麻下左侧皮肾镜钬激光碎石术,清除左侧输尿管结石及左肾结石,手术顺利,术后复查,左肾结石全部取出。两个月后再次为小张进行第二次手术,采取经皮肾镜钬激光碎石术,为其清除右肾结石,同时取出其左侧输尿管支架管。至此,小张的双肾结石全部取出。

经过对小张的结石成分进行分析,刘宗来副主任医师发现其结石成分为胱氨酸结石和碳酸磷灰石,胱氨酸结石是一种非常特殊的结石,发病率只占成人泌尿系结石的 3% 左右。胱氨酸结石是一种先天性遗传性肾小管功能缺陷性疾病。此病复发率极高,需终生预防。主要预防方法为每日大量饮水,同时口服碱化尿液的药物。

 

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