国际罕见病日：我们让罕见被看见，让爱不设限

「结节性硬化控制一年多，现在 3 岁只会叫爸爸妈妈，别的都不会，还有些听不懂话，这个情况怎么办？」「进行性肌营养不良症是否有相关治疗或缓解的办法？」「结节性硬化症可以吃 DHA 吗？」……

每年 2 月的最后一天是国际罕见病日。2 月 26 日，宜昌市第一人民医院「名医直播」关注罕见病防治，我院副院长查运红博士、科教科主任魏钧博士、神经内科主任黄明博士、副主任医师汪萍在线上直播中表示，防治罕见病关键是早诊早治早干预。1 个半小时的直播吸引了 4300 余名网友在线观看，不少网友还与专家积极互动。

一岁「蝴蝶结」 男孩频发癫痫

贵州省出生仅 11 个月的小刚（化名），因癫痫频繁发作，每天七八次，每次 3-6 分钟，且运动、语言功能都出现问题。幸运的是，小刚的父亲是名医生，及早带孩子就医，确诊是罕见病——结节性硬化症，但治疗效果较不理想。2020 年 7 月，小刚通过「蝴蝶结（宜昌一医）」患友群向宜昌市第一人民医院罕见病专家求助。

魏钧博士为其调整了治疗方案。今年 2 月初回访时，家属反映孩子精神状态比以前好多了，双手和脚比以前有劲，现在已能站立，癫痫仅晚上睡觉前会发作一次。

魏钧博士：

结节性硬化症是罕见病中很少的几种能够控制比较理想的疾病，只要早发现早治疗，完全可以和正常人一样生活。结节性硬化症新生儿发病率达六千分之一到万分之一，中国有近 20 万名结节性硬化症患者，因该病累积全身多个系统，在初诊期间往往容易漏诊。

「睡美人」女孩折腾四年多才确诊

上课、吃饭甚至站着随时随地一秒入睡……宜昌女孩晓晓（化名）从 8 岁时突然变得嗜睡，为了治好「怪病」，焦急不已的父母带她到处求医，中药、西药、土方、偏方等用了不少，但治疗效果不大。折腾了四年多，一直到初中一年级，才经权威专家北京大学人民医院教授韩方确诊为罕见的「发作性睡病」，俗称「睡美人」。

查运红博士：

发作性睡病是一种白天发作性的过度睡眠状态。这个病比较罕见，临床上多数病人常有白天嗜睡、猝倒、睡瘫、睡眠幻觉，夜间睡眠紊乱等症状，多于儿童或青年期起病，常见于 10-20 岁之间。

女子吃饭菜等于吃「毒药」

对于一般人来说，一日三餐食用的大米、面条和肉类，是生活的必需品，但对于宜昌女孩小柔（化名）来说，却等同于毒药。因为患上罕见病苯丙酮尿症，她只能吃没有味道的特制奶粉和食物。

小柔在宜昌市第一人民医院神经内科求医并确诊治疗。由于对疾病认识不足、治疗晚，小柔目前智能发育迟缓、头发枯黄、皮肤苍白，而且频繁癫痫发作，最多时一天发作 10 余次。

苯丙酮尿症（PKU）：

是一种先天性代谢异常疾病，患有这种病的患者体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。这种病治疗过程漫长，与普通人饮食不同，除蔬菜和水果外，苯丙酮尿症患者只能吃专用的低苯丙氨酸特制食品，正常人吃的大米和肉类都含苯丙氨酸，对他们来说则是「毒药」。

罕见病诊治关键在于早诊断、早干预。

睡美人、瓷娃娃、蝴蝶结、渐冻症、苯丙酮尿症、舞蹈症……目前世界上被人们所认识到的罕见病将近 7000 种，全球预计有超过 3 亿名罕见病的患者，其中绝大多数为遗传病。在中国，罕见病不罕见，患者总数已超过 2000 万人。

「罕见病其实不罕见，早期发现、早期诊断、早期干预是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。」魏钧表示，罕见病的关键在于早期识别和诊断。目前，我院神经系统罕见病临床医学研究中心已经建立较为完备的诊疗体系，提高了宜昌区域内医务人员早期识别和诊疗能力和效率，大大节省了病人的就诊时间和花费。

3 月宜昌将启动两种药物临床试验。

罕见病患者除经受病痛折磨，还面临缺乏有效的治疗药物和用药贵等问题。

魏钧介绍，在全球已知的近 7000 余种罕见病中，仅有不到 5% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。截至 2020 年 10 月 1 日，以我国《第一批罕见病目录》收录的 121 种罕见病为统计依据，有 74 种罕见病在全球有药可治，在我国已上市 83 种治疗药物，涉及 35 种罕见病适应症。其中，29 种纳入国家医保目录，有 9 种纳入医保甲类报销范畴，可治 11 种罕见病。

为解决用药贵问题，减轻患者家属沉重的负担，自 2018 年起，宜昌市第一人民医院加大罕见病药物开发，现已筛选出 2 种针对「渐冻症」和脊髓小脑共济失调的药物。目前，这 2 项药物临床研究已通过伦理审查进入临床试验招募阶段。