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郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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飞雪迎春,万象更新。2021 年 2 月 26 日—27 日,在第 14 个国际罕见病日来临之际,郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)举办了罕见病日系列活动,包括罕见病多学科大型义诊、免费基因检测、生殖遗传多学科会诊 (MDT)、试管宝宝亲子活动等,为罕见病患者家庭带来了实实在在的福利和优惠。

用温暖的心,让罕见病患者不再孤单

2 月 27 日上午 9:00,在门诊楼二楼西广场,医院组织的国际罕见病日多学科义诊活动成功举办。河南省卫生健康委副主任、一级巡视员谢李广、妇幼健康处副处长李华伟,郑大三附院院领导刘福云、任琛琛、赵鑫、崔世红出席活动。活动开幕式由副院长赵鑫主持。    

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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在开幕式上,谢李广指出,罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担,全省每年投入数亿元开展民生实事工程对罕见病进行早期的筛查和预防,目前已见成效,做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

举办此次活动,充分体现了省级妇幼保健院的责任和担当,将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识,推动全社会关心出生缺陷患者、关注出生缺陷防治工作,降低出生缺陷率,提高人口素质作出积极贡献。

副院长任琛琛表示,郑大三附院作为河南省妇幼保健机构的龙头单位,始终把守护妇女儿童的身心健康作为使命,全院各科室在预防罕见病等出生缺陷方面成绩显著。医院举办大型义诊等系列活动,将为更多有需要的家庭带来希望和力量,为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出妇幼人应有的努力。

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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义诊现场,汇聚了刘福云、赵鑫、崔世红、朱登纳、段桂琴、管一春、袁恩武等来自产科、儿科、骨科、生殖医学科、儿童发育行为科、儿童康复科、医学影像科、产前诊断中心、检验科、筛查中心等多个科室的 18 位知名专家教授,一上午时间,专家们免费诊治患者近 300 人次。

在活动现场,专家们为患者提供遗传咨询和指导,普及罕见病基本知识,并对符合条件的家庭提供罕见病致病基因携带者免费筛查及试管助孕减免,以及价值近 20 万元的全外显子检测、SMA、DMD、PWS/AS、胚胎 PGS 等免费基因检测项目。

此次义诊活动多学科协作,现场会诊,免去患者奔波之苦,一站式解决诊疗问题,受到广大患者的广泛好评。

铺就「无罕」之路 助力「无陷」新生

义诊的同时,生殖医学科还举行了一场别开生面的「萌萌哒亲子共享活动」。经三代试管助孕成功的家庭,在这个特殊的日子里带着小天使们「回娘家」来一场「萌萌」宝宝秀,并发放了丰厚的奖品,场面活泼欢快,其乐融融!其中不乏一些罕见病家庭,带着患儿和用三代试管技术成功阻断罕见病的健康宝宝!

郑州大学第三附属医院成功阻断 Adamas- Oliver 综合征的健康宝宝也已经 8 个月了,这些欢声笑语和宝爸宝妈们脸上洋溢的幸福和喜悦,让每一位生殖科医务人员倍感幸福和感动!

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

此外,2 月 26 日下午,生殖医学科举办生殖遗传多学科会诊 (MDT) 启动仪式暨 2021 年第一期 MDT 讨论会。会议采用线上线下同时展开。

郑大三附院副院长任琛琛、上海交通大学附属儿童医院遗传科主任王剑以及郑大三附院生殖医学科、分子遗传检测中心、产科、产前诊断中心、新生儿科、小儿血液科、小儿神经内科、儿童康复科、小儿心肾内分泌科、小儿消化科、小儿普外科、小儿心脏外科、小儿神经外科、小儿泌尿外科、小儿骨科、乳腺科、儿童发育行为科、新生儿疾病筛查中心、超声科等 30 余名专家,同时吸引了近 5 万人观看网络直播并参与线上讨论。

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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副院长任琛琛利用网络云平台为王剑教授颁发特聘客座教授聘书。王剑教授在遗传病、罕见病的诊疗中有很深的造诣,前期通过远程会诊平台参与生殖医学科多次遗传病会诊,对指导各类罕见病的诊断和干预发挥重要作用。同时,任琛琛现场为各学科专家颁发生殖遗传专家组成员聘书。

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

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郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院)举办罕见病日系列公益活动

通过举办本次罕见病日系列公益活动,让大家认识罕见病的同时,也给罕见病患者带来了很多便利。作为河南省三级甲等妇幼保健院,郑大三附院可以开展针对罕见病的多学科诊疗活动,全方位、多角度为罕见病患儿及家庭提供遗传咨询、生育指导、出生缺陷筛查、罕见病治疗、康复治疗服务,为罕见病的预防和治疗提供保障。

医院将在罕见病的诊断、治疗等方面继续努力,为罕见病患者群体提供更多的帮助,用温暖的心,让罕见病患者不再孤单。