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原来,「罕见」的对手就在西安大兴医院

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每年 2 月的最后一天定为国际罕见病日,罕见两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外,还有社会的忽视和大众异样的眼光。

2020 年 11 月 29 日,第二届陕西省罕见病诊治联盟学术交流会在西安召开,也为各成员单位举行授牌仪式,西安大兴医院儿科受聘为成员单位,正式成为陕西省罕见病联盟单位。

陕西省儿童罕见病诊治联盟,旨在为积极推动我省儿童罕见病诊疗水平,提高儿童儿科医生对儿童罕见病认知水平和诊治能力,疏通患儿就诊途径,改善罕见病患儿诊治现状,保障罕见病患者权益。

西安大兴医院儿科通过基因学检测、遗传筛查:染色体核型分型等方法,在两年内筛查诊断数例罕见病。如粘多糖病、Angelman 综合症、血友病、肾上腺病变等。对于血友病,我们进行标准预防。有些罕见病给予早发现、早干预、早诊断,能提高孩子的生活质量!

01 儿童罕见病:粘多糖贮积症

罕见病是指发病率极低的疾病,又称「孤儿病」。据估算,我国罕见病患者已达 1680 万,且罕见病多发病于儿童、婴幼儿期。

近日,一名以「急性上呼吸道感染」儿童收入大兴医院儿科病房,医生在进行查体时发现孩子双眼突出,眼睑肿胀,双眼角膜混浊,颈短,腹部膨隆,脊柱后突,四肢关节挛缩。

这些与上呼吸道感染没有直接相关的体征引起注意,考虑到一个罕见病的可能——粘多糖贮积症。查粘多糖基因检测及腹部 B 超,肋骨及手部 DR 等一系列检查,明确诊断为粘多糖贮积症!

西安大兴医院儿科中心王玲主任介绍,很多罕见病由先天性携带或基因改变,在儿童期发病,以致儿科诊疗鉴别病种复杂。「大多数老百姓对罕见病都比较陌生,寻找专业的儿科机构,对尽早诊断病情至关重要」。

什么是粘多糖贮积症

粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻,粘多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。

粘多糖在脑组织中堆积,则会出现智力低下等表现。粘多糖在骨骼中堆积,则会出现骨骼畸形。

粘多糖贮积症有什么症状

大多数患儿出生时正常,1 岁以内的生长和发育也基本正常。发病年龄因粘多糖贮积症的类型不同而有差异。

最开始出现的症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然粘多糖贮积症各个类型的表现不同,但具有某些共同的特征,比如面容粗糙,身材矮小,智力低下,鸡胸,视力障碍等。

粘多糖贮积症治疗方法

粘多糖贮积症目前没有较好的治疗手段。

临床上较为可行的方法为造血干细胞移植、酶替代治疗两种方法。同时也会采取相应的对症治疗,缓解相关症状,比如康复治疗,心脏瓣膜置换,疝气修补术,角膜移植,脊椎压缩矫形等。但整体疗效并不是很理想。

02 其它常见儿童罕见病

除了上述所提到的粘多糖贮积症以外,还有一些罕见病也是大家经常听到的。

白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其部属器官黑色素缺乏所引起的疾病,通常是眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛,皮肤眉毛头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活血凝血活酶生成障碍,凝血时间延长终身,具有轻微创伤后出血倾向。

重症患者没有明显外伤,也可发生自发性出血。人就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

瓷娃娃

瓷娃娃学名为成骨不全,又称脆骨病原发性骨脆症及骨膜发育不良,是一种先天性骨感染病特征,骨质脆弱,容易骨折等。

渐冻症

渐冻症是一种通俗的说法,医学上叫做运动神经元病,这种病比较少见,但是有一些名人患有这种疾病,比如刚刚去世的霍金就是典型的症状。

它在临床上表现为以下几个特点:第一个特点,就是起病比较隐蔽,进展比较缓慢,有的时候需要一年、两年才出现症状。第二个特点,首发的症状是肢体无力,并且伴有肌肉的萎缩以及肌肉的颤抖,这些症状上肢远端尤其的明显。第三个特点,就是随着病情的发展,逐渐得出现上下运动神经元损害的体征,也就是一方面有肌无力,另一方面有肌肉的振颤。这种疾病目前的医学条件无法完全治愈。

 

封面图来源:站酷海洛