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查运红:一位罕见病医生的执著与坚守

日前,湖北省妇联、省科技厅在全省范围内开展「楚凤成才计划——她力量•添彩科技」100 名女性科技创新人才寻访活动,宜昌市第一人民医院党委委员、副院长、主任医师查运红荣登榜单。查运红,这个名字在业内耳熟

日前,湖北省妇联、省科技厅在全省范围内开展「楚凤成才计划——她力量•添彩科技」100 名女性科技创新人才寻访活动,宜昌市第一人民医院党委委员、副院长、主任医师查运红荣登榜单。

查运红,这个名字在业内耳熟能详,众多患者也为她慕名而来。无数个守护病患长灯无眠的深夜里,无数次救死扶伤废寝忘食的手术中,哪怕道路再远,风雨再大,她始终践行着自己对医者这个称谓的诺言。

随着与罕见病患者接触的逐步深入,查运红的内心时常被无力感所占据:「大部分罕见病用药是世界级难题。」

但无奈是否就可以无作为?强烈的使命感促使着查运红向罕见病「叫板」!

她不遗余力促进学科发展和交融,先后协助成立宜昌市神经内科医学质量控制中心、建立全省首个结节性硬化门诊、开通脑卒中救治绿色通道、成立宜昌市第一人民医院「渐冻症诊疗康复中心」,使无数结节性硬化、渐冻症等罕见病患者重拾生命的希望。

在查运红的感召和带动下,市一医院涌现了一批医生,他们在疾病的鉴别、诊断和识别过程中形成合力,使病人享受最优质的资源。正如查运红常说的:「疾病罕见,但我们的关爱不罕至。」

查运红:一位罕见病医生的执著与坚守

善钻研 砥志克难题

翻开查运红的履历,省管专家、湖北省第二届医学领军人才、宜昌市第一人民医院副院长、华中科技大学同济医学院硕士、华中科技大学附属协和医院博士、美国佐治亚医学院博士后、美国哈佛医学院访问学者、市直卫生计生系统「高层次优秀专业技术人才」、「海外归国博士优秀人才」、「市卫生计生系统第二批高层次优秀专业人才」、「宜昌市最美医生」……这位博士后的医学才华与成就,令人惊叹。

2009 年 3 月,宜昌市第一人民医院「招硕引博」工程将查运红引入宜昌,她的到来为医院神经内科发展注入了强劲动力。

查运红积极致力于推动专科建设,并得到了医院的大力支持。

作为神经内科学科带头人,她带领团队建立三峡大学神经再生修复实验室,并推动了神经系统罕见病、神经遗传病、神经系统变性疾病、脑血管病等亚专科的发展,专科实力受到省、市卫生健康委的认可,成功创建了「神经内科省级临床重点专科」、湖北省首家罕见病「结节性硬化症门诊」、「湖北省神经系统罕见病临床医学研究中心」、「湖北省博士后创新实践基地」、「神经修复转化医学中心」,形成了医教研一体化的神经病学体系。

2020 年,查运红团队获批了中央引导地方科技发展资金专项项目《湖北省神经系统罕见病临床医学研究创新基地建设》。

罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病,但由于中国人口基数大,罕见病在中国仍有较大群体。目前人类发现的 8000 多种罕见疾病中,神经系统占 60%。查运红介绍,「关注罕见病,既是医学问题,也是社会问题。」

查运红:一位罕见病医生的执著与坚守

紧盯国际前沿,查运红带领的临床与科研团队不断攻克医学难题。在她的指导下,全省首家,也是我国中西部地区首家的世界罕见病「结节性硬化症门诊」正式在宜昌市第一人民医院挂牌。

同时,医院组建了神经系统罕见病临床医学研究中心,由多学科组成,集临床、科研和培养一体的国际水平的开放式平台,加快罕见病医疗新技术的研究开发和临床应用。

砥志研思,业精于勤。市一医院神经内科成功创建为省级临床重点专科,查运红个人荣获宜昌市第六届青年科技奖。宜昌市神经内科医学质量控制中心成立并挂靠宜昌市第一人民医院,查运红担任中心主任。

与此同时,她率领的科研团队承担的「三峡神经再生与修复转化医学工程」项目通过了宜昌市高层次人才创新项目评审,该项目将有力推动神经再生与修复科学研究领域的发展,提升神经病学的诊疗水平。

「天下之大事,必作于细。」查运红说,事关患者生命质量的事,就是她的职责所在,就是医院的大事。关注罕见病,关爱罕见病患者,对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

「攻」罕见 患者有「医靠」

脸上满是蚕豆大红色小包、频繁发作癫痫、情绪不稳、自闭、智力发育迟缓……这是一种名为结节性硬化症(TSC)的罕见病,该病是一种多系统受累的遗传病,主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤,因脸部皮脂腺瘤呈蝶状分布而得名「蝴蝶结」。

TSC 影响患者的生活质量,主要的因素与脑病变有关,如癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症,严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭、失明甚至死亡,许多患者因此误诊、感到绝望。

高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同的「病症」。没有对症药,有药没有合适的治疗方案,让一些罕见病患者「望药兴叹」。幸运的是,2016 年 8 月,宜昌市一医院成立了全省首家结节性硬化症罕见病门诊,这也意味着,此类患者今后将「求医有门」。

在宜昌市一医院与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主办的「首届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛暨 2016 年中国结节性硬化症多学科大型义诊」活动中,来自美国辛辛那提儿童医院与中国医学科学院等单位的众多专家教授齐聚宜昌,为来自全国的 58 名「蝴蝶结」罕见病患者义诊。

门诊开诊当天,来自远安、16 岁女孩李莉(化名)前来复诊。3 岁开始脸上长疹子,并有手抖、头晕症状,小学开始频繁发作癫痫,最多时一天发作 4 至 5 次,那曾是噩梦般的劫难。

其父亲告诉记者,从小到大带着女儿到处求医,但一处一个说法,没法确诊,不管是大小医院还是土医生老中医,都尝试过,每年吃 2 至 3 万元的药就是没效果。「经专家介绍到市一医院求医,才知道是结节性硬化症这种罕见病,吃了药后现在得到明显好转。」

当时来自全国各地与李莉患有同一种疾病的罕见病患者,其中最小的只有 7 个月,最大的 31 岁。无一例外的,患者及家属都经历了到处求医无法确诊的辛酸历程。

「结节性硬化症是罕见病中很少的几种可治好的疾病,只要早发现早治疗,相当一部分患者可以恢复正常生活。」查运红介绍,结节性硬化症新生儿发病率达六千分之一到万分之一,中国有超过 10 万名结节性硬化症患者,因为该病存在多种症状,基层专科医生往往容易漏诊。

在市一医院,查运红牵头组建医院神经再生修复实验室,能诊断结节性硬化症、杜氏/贝克型肌营养不良、遗传性脊髓小脑共济失调、亨廷顿病等近 20 种罕见病。

门诊成立四年来,已接诊了来自全国近 400 名 TSC 患者。在明确诊断后,医院为部分难治性患者建立了健康档案,边观察边治疗,让患者病情得到了明显的好转,提高了病人的生活质量。

放眼世界,高起点、高标准建设,与国际专家交流,与国际先进水平接轨。如今,市一医院已经连续四年召开 ALS/TSC 全国病友大会,国内外著名罕见病专家为来自全国各地的患者现场义诊,为罕见病患者带来了无限的生存力量与温暖,让罕见病患者不再是「医学孤儿」。

查运红:一位罕见病医生的执著与坚守

复前行 推开「生命」窗

家住枝江的刘某一家有 3 口人,刘某在 30 多岁时患上「舞蹈症」,走路一摇一晃,连跨门槛这个简单的动作对他来说都很困难。妻子患有残疾,夫妻俩唯一的女儿看到自己的父亲、姑妈、大伯都在 30 多岁时开始患上同样的疾病,而且逐渐加重,连生活都不能自理,一直忧心忡忡。

听闻消息后,查运红带着她的医疗团队上门为刘某和相关直系亲属免费抽血检查,进行基因检测诊断,通过基因检测,排除了刘某女儿患病的可能性,一块压在她心头多年的「石头」终于落了地。如今,刘某的女儿已结婚生子,过上幸福的生活。

今年,市一医院罕见病相关工作迈向了新的阶段。

6 月 21 日,「世界渐冻人日」到来之际,宜昌市第一人民医院成立「渐冻症诊疗康复中心」,通过多学科联合会诊,结合全周期康复治疗,为患者提供从专业评估到专家会诊的「抗冻」康复治疗方案。

渐冻症即「肌萎缩侧索硬化症」(ALS),是一种病因未明、主要累及大脑、脑干和脊髓运动神经元的进行性变性疾病,与癌症和艾滋病齐名,是世界卫生组织开列的五大绝症之一。

该病患者可以清楚意识到病情的进展却又无能为力,由于早期诊断困难、无平价的特效药、缺乏科学规范的康复治疗,使得患者不仅在身体上逐渐被「冰封」,在心理上还面临着巨大的压力。

查运红介绍,目前该病在国内确诊平均需 1 至 2 年,患者往往会因此错过早期治疗康复时机,得到确诊时全身肌肉已有广泛受累,出现吞咽、呼吸困难、肺部感染等系列并发症。

依托市一医院主院及康复院区,在学科带头人查运红博士、魏钧博士、黄明博士、王君博士、叶芷博士、胡晓琴博士等神经学科博士团队的共同努力下,「渐冻症诊疗康复中心」成立,能为患者提供规范、个体化的诊疗方案。

「患者走进医院,不用在多个科室来回跑,就能接受规范性系统性的治疗服务。」查运红介绍,在渐冻症诊疗康复中心,已建立包括神经内科、康复科、呼吸科、消化科、营养科等多学科组成的诊疗康复小组,结合联合查房机制,形成一套完善的渐冻症多学科联合诊疗体系。

此外,查运红带领的科研团队在神经再生修复实验室建立了肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的高通量药物筛选平台,并筛选出一批有望攻克 ALS 顽疾的候选药物,目前实验室基础研究成果正在通过二期临床试验进行应用转化。

查运红:一位罕见病医生的执著与坚守

「蝴蝶结」「瓷娃娃」「渐冻症」「舞蹈症」……这些听起来很美好的词语背后,隐藏着可怕的病魔。在病魔的攻击下,这些患者虽然很多时候必须依靠轮椅等辅助器具才能移动,哪怕吃饭、下楼都得克服重重困难,但他们自强不息的精神和坚韧不拔的意志深深打动了他人,也是推动社会协同关爱罕见病病友的力量源泉。

为了帮助这些疑难罕见病患者得到确切的诊断和个体化治疗,近年来,查运红和她的团队一直致力于建立罕见病患者的生物样本库,通过强大的「基因实验数据」,结合患者的基因型、基于精准医疗理念,制定最优化的诊疗方案,让这些患者受益。

凭借前沿科学技术的积累,再辅之重点实验室等强大技术团队的支撑,使得市一医院在罕见病的诊治中积累了丰富的经验,已培养出一支专业技术过硬的诊治团队。

潮平岸阔催人进,风正扬帆当有为。市一医院将继续加快罕见病诊疗与科研步伐,让罕见病患者得到更多「医靠」。

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