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常见病突变「难治病」,总感觉腿软、乏力的人们要注意了

电脑颈、沙发腰、网球肘、肩袖炎……如今,这些“现代病”,已被人们所熟知,大部分人可能会在长期伏案工作中出现肢体臂麻木、肩颈疼痛等这样或那样的不适。但是当这些部位出现无力感,未必就一定是常见病引起的。58岁的王女士,患病直到5年后的今天才明白,一直困扰自己身体健康的,原来不是腰椎间盘突出,

电脑颈、沙发腰、网球肘、肩袖炎……

如今,这些「现代病」,已被人们所熟知,大部分人可能会在长期伏案工作中出现肢体臂麻木、肩颈疼痛等这样或那样的不适。

但是当这些部位出现 无力感,未必就一定是常见病引起的。

58 岁的王女士,患病直到 5 年后的今天才明白,一直困扰自己身体健康的,原来不是腰椎间盘突出,而是一种可怕的 罕见病

腰酸背痛 走路乏力

5 年 错认「腰椎间盘突出」

最近,王女士不断加重的 「腰部酸痛、行走无力」的症状有了 新答案,根据 神经肌电图的检查结果,结合临床表现及查体等情况,可以确定王女士得的是一种极为罕见的疾病——

肌萎缩侧索硬化症(ALS)

常见病突变「难治病」,总感觉腿软、乏力的人们要注意了

它另一个响亮的名字叫 「渐冻症」。而从 2015 年王女士第一次感觉身体不适到新结果出现,她一直认为自己得的是腰椎间盘突出。

5 年前,王女士间断出现腰部酸痛,左侧肩部偶有疼痛,疼痛性质为活动性钝痛,休息一下能有所减轻。

到当地医院就诊后,磁共振检查显示王女士的腰椎出现退行性病变,颈椎也有轻度突出,她被诊断为 「腰椎间盘突出」。由于程度较轻,王女士太过在意。

在随后的几年间,王女士的症状逐渐加重,到 2019 年因双腿无力出现较明显的步态异常,行走约 300 米就需要休息,她赶紧又到当地医院就诊。

这时,就连医生也犯了嘀咕,因为从磁共振检查看,王女士的腰椎间盘突出并没有那么严重,不至于导致出现这么严重的症状。当地医生建议她尽到快到河南省人民医院,请专家明确诊断。


常见病突变「难治病」,总感觉腿软、乏力的人们要注意了

在河南省人民医院 神经电生理科,副主任医师冯淑艳在详细询问病史、进行体格检查后,为王女士进行了 四肢肌电图检查,肌电图显示其双下肢和胸段肌肉存在活动性失神经损害,查体存在锥体束损害,结合慢性进展的肌肉无力表现,可以诊断为 临床拟诊的 ALS(肌萎缩侧索硬化)

至此,困扰王女士多年的病因终于水落石出。

发病率不足十万分之三

「潜伏」之深 不易被发现

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干肌肉逐渐萎缩和无力。

2018 年 5 月 11 日,国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肌萎缩侧索硬化被收录其中。

它的早期症状轻微,易与其他疾病尤其是颈腰神经根病混淆。

患者病初可能只是感到某个肢体轻微的 无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,后期逐渐进展为全身肌肉萎缩、吞咽甚至呼吸困难,最后多因呼吸衰竭而死亡。

目前,针对这种疾病尚没有特别有效的治疗方法,所用的一些药物也是期望延缓症状进展的,更多的是改善患者生活质量的方法,比如:加强营养的摄入,避免过度劳动,出现呼吸问题时尽早使用呼吸机,出现饮食呛咳时使用鼻饲或胃造瘘以避免误吸等。

常见病突变「难治病」,总感觉腿软、乏力的人们要注意了

省人民医院神经电生理科主任李六一 再三提醒:运动神经元病的早期诊断,除了能够让患者得到早期治疗从而延长生存周期,更重要的是可避免误诊。

肌电图检查可以明确诊断肌肉萎缩和无力是神经性还是肌源性损害导致的,是神经肌肉病变定位诊断的精准检测技术。通过肌电图检查,不仅能够定位神经损伤的确切部位,还能判断损害的性质以及程度。

ALS 的诊断分为三个级别:临床可能、临床拟诊、临床确诊,可根据运动神经受累的节段分级诊断。

早期患者在临床表现上往往比较局限,而通过肌电图检查可以非常敏感地发现损害可能已经远远超出了局部,这就给临床医生的诊断提供了更有力的依据,所以肌电图检查已经成为 ALS 诊断指南的标准之一。

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