分子医学团队在 2019 年美国人类遗传学会年会展示成果

陆道培医院分子医学团队在 2019 年美国人类遗传学会年会展示研究成果

2019 年美国人类遗传学会年会（Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, ASHG）于 10 月 15-19 日在美国休斯敦举行。ASHG 是世界上规模最大的人类遗传学方面的专业会议，今年有超过 8000 名来自世界各地的研究人员参与，大会展示了人类遗传学和基因组学方面的最新研究进展。

本届会议海量展示了基于基因组技术包括靶向高通量测序、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）及转录组测序（RASseq）等在人群遗传学、肿瘤及遗传性疾病中的研究和应用，人工智能（AI）、新的数据库及分析工具在基因组分析中的应用，为各相关领域研究人员提供了研究基础及启示。

本届会议陆道培医疗集团分子医学室有 3 篇论文被选为墙报展示。张阳医师和张净医师作为代表参加了本次会议，并与参会者进行了积极交流，得到了众多国际学者的认同和赞赏。

张阳医师墙报展示的论文题目为「Companion genetic aberrations in CEBPA double mutated AML and their clinical significance」。该研究通过高通量基因测序分析，揭示了 CEBPA 双突变 AML 患者的伴随基因突变谱和克隆异质性，以及伴随基因突变对临床治疗和预后的影响。该研究对于改进 CEBPA 双突变 AML 患者，尤其是难治/复发患者的治疗具有参考意义。

张阳医师

主要从事血液肿瘤分子诊断、分子发病机制及个体化治疗的研究。负责血液肿瘤基因突变、CNV 分析项目的应用和持续改进，具有丰富的项目经验。分子医学室基因组学分析团队主要成员之一。分析和总结超过近万份血液肿瘤基因突变筛查结果，其中部分成果发表于国际知名期刊 Cancer。发表学术论文 20 余篇，多次在美国血液学会年会（ASH）、美国人类遗传学会年会（ASHG）、日本血液学年会（JSH）、韩国肿瘤学年会（KCA）等国际国内会议进行学术报告。

陈雪医师墙报展示的论文题目为「Novel triadic fusions among ZNF384, EWSR1, and EHMT1 genes in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with translocations resembling Philadelphia chromosome」。该研究通过深入的细胞遗传学和基因组分析，鉴定了血液肿瘤中一种新的基因融合形式：ZNF384, EWSR1 和 EHMT1 三个基因分别发生断裂，交互拼接形成了 3 种融合转录本，并且进一步确定其中的致病融合基因为 EWSR1-ZNF384，解释了具有该染色体异常的患者的关键致病融合形式以及基于染色体结构的疾病克隆演变过程。

陈雪医师

北京大学医学部血液学博士；检验医师；助理研究员；遗传咨询师。分子医学室基因组学分析团队主要成员之一。

曾获北京大学学术创新奖和教育部博士研究生国家奖学金。博士阶段由北京大学第一医院和陆道培医院联合培养，所从事的原发性噬血细胞综合征的分子诊断及发病机制研究成果发表于 Clinical Genetics，BIM 基因先天遗传多态性与 TKI 治疗相关的研究成果发表于国际著名期刊 Nature Medicine。

博士毕业后加入陆道培分子医学团队，主要负责融合基因和基因表达分析项目的应用和持续改进工作，分析和总结 2 万余例融合基因筛查检测结果，具有丰富的项目经验，并将研究成果陆续发表于国际学术期刊 Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology 和 Cancer Gene Therapy。

发表学术论文 30 余篇，多次在美国人类遗传学年会、日本血液学年会、韩国肿瘤学会年会和全国血液学年会做学术报告。

中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断专家委员会委员；中国中西医结合学会检验医学专业委员会血液系统疾病实验诊断专家委员会委员；北京医学检验学会血液和体液检验学分会委员；河北省检验医学诊断学会血液系统疾病检验诊断专业委员会委员；美国血液学会（ASH）会员、美国人类遗传学会（ASHG）会员；中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）会员，中国抗癌协会会员。《国际检验医学杂志》特邀审稿专家。

张净医师墙报展示的论文题目为「Clinical and genetic variant spectrum of 23 Chinese Fanconi anemia patients」。该研究通过采用 WGS、WES、Sanger 测序及染色体断裂试验诊断了 24 例范可尼贫血患者，全面分析了其临床表型和遗传变异谱，为中国人范可尼贫血的诊断提供了表型和分子依据。

张净医师

主要从事遗传性疾病的分子诊断和研究，具有丰富的基因组分析经验。多次参加国内外学术会议交流学习。

陆道培医院分子医学室现有 50 多名员工，已发展为国内独有的同时具有项目开发、生物信息分析和临床应用能力的具有综合实力的团队。该团队立足于学术前沿，血液病相关的研究成果已发表专业学术论文 80 余篇，在美国血液学会年会（ASH）、美国人类遗传学会年会（ASHG）等国际学术会议上报告近 50 人次。

成立于 1948 年的 ASHG 的使命是通过卓越的研究、教育和宣传来推进人类遗传学在科学、健康和社会中的应用和发展。金秋十月是收获的季节，我们欣喜地看到在世界上规模最大的人类遗传学会年会（ASHG2019）上，陆道培医学团队中的青年医师已经崭露头角，他们走出国门参加学术交流，既开阔了视野也得到了锻炼，在学术研究上必将大有可为。我们坚持临床与学术并举，相互促进协调发展，为开创道培新时代奠定坚实的基础。