家人们,你们晓得地中海贫血不?
「我晓得我晓得,地中海贫血肯定和地中海脱发有关,你看嘛,他们两个名字像得很!」
「不对不对,地中海贫血不仅不会引起脱发,而且是和地中海脱发一点关系都没有呢!」
那地中海贫血到底是什么呢?
我相信正在备孕的女性或者孕妇对这种疾病会更熟悉并感到害怕,因为它是一种常见的遗传病!
并且我们大四川是高发地!
父母任何一方患病都有可能遗传给下一代!
地中海贫血(以下简称地贫)是由于构成血红蛋白的珠蛋白合成障碍,而使红细胞破坏、溶血、贫血。地贫患者主要表现为面色苍白、头晕、乏力、困倦、心悸、胸闷。
地贫主要发生在华南和西南地区,包括广东、广西、四川、贵州等地。
目前用药物无法治愈,重度地贫患者给家庭会带来极大精神和经济负担。
遗传!
遗传!
遗传!
若夫妇两人都没有地贫,他们的下一代将不会患上地贫。
若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,有 50% 的概率是正常儿,50% 为地贫基因携带者,但不会有重型地贫儿出生。
若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,每次怀孕,有 25% 概率是正常儿,50% 的概率是地贫基因携带者,另有 25% 概率是重型地贫儿。
01 静止型/轻型
静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血,不影响日常生活。
02 中间型
临床表现差异较大,表现为不同程度贫血,疲乏无力、肝脾肿大和轻度黄疸。一般无需输血治疗,较重者需要定期输血除铁治疗。
03 重型α地贫
胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产,或胎儿出生后数小时内易死亡。
04 重型β地贫
患儿通常在 3~6 个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白,肝脾肿大、黄疸、发育不良。
具有典型地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷,眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症,若不进行干预多在成年前死亡。
地贫难治但可防,目标是预防重型地贫患儿出生,采取三级预防策略
婚前孕前预防
在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。
产前预防
针对携带同型地贫基因的夫妇,需在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。
地贫患儿早诊早治
对新生儿进行地贫筛查,做到地贫患儿早发现、早治疗,延长患儿生命,改善患儿生活质量。
5 月 8 日是世界地贫日,让我们携手,共同提高公众对地贫的认知,增强地贫防控意识,消除对地贫疾病的歧视。
好文章,需要你的鼓励